Для детального изучения генетики необходимо понимать значение терминологии. Если говорить кратко, генотип и фенотип являются основой изучения генетики и биологии. Эти понятия в 1909 году были введены в науку датским биологом и генетиком Вильгельмом Иогансеном, благодаря им можно объяснить отличительные черты представителя вида, а в сочетании с современными технологиями возобновить всю карту развития и предусмотреть возможные модификации в будущем.
Основные понятия генетики
Кроме этих двух понятий, к основным понятиям генетики относятся и другие:
- Наследственность – это передача характеристик от одних живых организмов к другим;
- Изменчивость – процесс приобретения потомством отличительных признаков в ходе индивидуального развития;
- Аллельный ген – ген, который занимает одинаковые локусы в гомологичных хромосомах;
- Гетерозигота – особь, которая несет ген разной молекулярной структуры;
- Гомозигота – особь, которая несет ген одинаковой молекулярной структуры.
Генотип: что это такое?
Генотип – совокупность генов одного организма, унаследованных от родителей. Он представляет собой всю совокупность генетической информации, которая в нас есть, и мы может передать ее своим потомкам. Ребенок от своих родителей имеет набор генов: половина от отца и половина от матери, поэтому, он будет на них похож, но не станет точной копией.
При изучении генотипа важно знать понятие «гена». Ген – это молекулярная система, которая содержит информацию о функциях организма и выступает как структурная единица наследственности. Если вы представите молекулу ДНК, то ген- это участок в этой молекуле, который несет информацию о его первичной структуре.
Генотип – сложная система, которую называют генетической средой, где отдельные гены зависят друг от друга. Также он несет в себе генетическую информацию, с помощью которой держит под контролем строение и развитие организма. Генотип передается в виде генетического кода, который присутствует во всех клетках организма и во время деления или воспроизведения передает наследственную информацию потомству.
«Для определения своего набора генов нужно сдать анализы для осуществления исследования»
Генотип, геном и генофонд
Термин «геном» был предложен немецким биологом Г.Винклером на 10 лет позже, чем было сформулировано понятие «генотип».
Геном тоже обозначает совокупность генов, однако в отличие от генотипа ген здесь рассматривается как нуклеотидная последовательность ДНК в гаплоидных клетках (с одинарным набором хромосом), а не как аллеля (альтернативная форма одного и того же гена) в диплоидном наборе хромосом.
Чтобы не запутаться в дебрях генетики, важно понять главное:
Генотип является индивидуальной характеристикой (отдельные особи одного вида с одинаковым набором генов могут отличаться по аллельным признакам), в то время как геном – это видовая характеристика (особи одного вида имеют набор одинаковых генов).
Геном, будучи наследственным материалом организма, хранится в нескольких (иногда в одной) хромосомах, число которых уникально для конкретного вида.
Размер генома (по количеству содержащихся в нём генов) варьируется в широких пределах, достигая нескольких десятков тысяч единиц. Меньше всего геномов найдено у простейших вирусов (несколько сотен), больше всего – у представителей растительного мира (например, в рисе их более 46 000).
Согласно данным последних исследований геном человека состоит из 46 хромосом (23 пары), в которых насчитывается порядка 22-25 тысяч генов.
Генофонд представляет собой совокупность всех генотипов в особях определённой популяции, в нём закодирована генетическая память, которая передаётся из поколения в поколение.
Особи из разных популяций могут скрещиваться и давать потомство. Генофонд вида складывается из генофонда популяций.
К характерным особенностям генофонда относятся следующие отличительные качества:
- При постоянных условиях окружающей среды генофонд остаётся неизменным.
- При изменении внешних условий преимущество получают особи, гены которых обладают полезными для выживания свойствами признаками. Именно эти особи будут передавать наиболее ценные качества своему потомству при половом размножении.
- Ответственные за наиболее «выгодные» признаки гены накапливаются из поколения в поколение, создавая основу для изменения генофонда.
- Изменчивость генофонда как механизм естественного отбора носит направленный характер и способствует улучшению приспособленческих функций организма.
Происходящие в популяции эволюционные изменения можно проследить на следующих примерах. В суровых климатических условиях (сильный холод, зной) возрастает доля генотипов, повышающих теплоизоляцию организмов.
В других случаях сохранение популяции во многом зависит от генов, кодирующих окраску животного (в целях улучшения маскировки), либо синтез защитных ферментов (жидкости, газа), либо манеру поведения и т.д.
Всё это делает популяцию (или вид в целом) более устойчивой к внешней среде, а следовательно, обеспечивает её выживаемость.
Человек, как и большинство живых организмов, получает свой генотип от родителей, который и определяет природные свойства человека, прежде всего строение организма и работу головного мозга.
Случается, что некоторые гены (у родителей или их потомков) оказываются повреждёнными (мутированными), однако на генотипе это практически не сказывается, так как вызванные такими генами мутации нестабильны и в наследовании почти не повторяются. Отсюда следует, что геном человека обладает абсолютной устойчивостью.
Запись генотипов
Изучают генотипы путем шифровки генов (например, ген светлых волос записывают «А», а ген темных волос «а»). Такое обозначение большими и маленькими буквами показывают, какой ген доминирует, а какой является рецессивным.
Следуя такому принципу возможны:
- Доминантные гомозиготы (АА светловолосые);
- Гетерозиготные (Аа светловолосые);
- Рецессивные гомозиготы(аа темноволосые).
Взаимодействие генов изучают, используя этот же принцип. Только берут уже несколько пар генов, отсюда и берутся такие термины, как 2,3,4,5 генотип. Если брать три пары генов запись может выглядеть ААВвСс, если брать пять пар генов, то в запись добавятся еще два обозначения. Каждый ген отвечает за свой признак: глаза голубые или зеленые, наличие или отсутствие белка.
Цвет волос
Доминантные гены отвечают за темные оттенки, рецессивные – за светлые. Эти гены действуют на активность таких клеток, как меланоциты, которые вырабатывают меланин. Цвет волос напрямую зависит от количества эумеланина – чем его больше, тем темнее будет оттенок.
Если же будет наблюдаться наличие большого количества феомеланина, то волосы могут получить рыжий оттенок. Существует небольшая вероятность, что у темноволосых папы и мамы родиться светлый ребенок. А вот светловолосые родители практически не могут произвести на свет малыша с темными волосами. Для того чтобы ребенок родился рыжим, оба родителя должны иметь тот же цвет волос.
Если наблюдать за большинством семей, можно прийти к тому, что существует некая закономерность – если родители высокие, то их дети тоже будут большого роста. На этот внешний признак также существенно влияют генетические факторы, однако научные исследования в этом направлении все еще продолжаются.
Рост ребенка зависит от множества других факторов. К ним относят правильное питание, среду воспитания, влияние внешней среды и пр.
Форма и размер ушной раковины – это полностью наследственный признак. У детей фактически не бывает оттопыренных ушей, если у их родителей уши маленького размера, и наоборот. В некоторых случаях это может восприниматься, как дефект, однако этот признак оказался доминантным. Если у родителей есть ямочка на щеках или нос с горбинкой, существует большая вероятность, что такая внешность передастся ребенку.
Почему чаще мальчики похожи на мам, а девочки – на пап?
Зачастую сын рождается похожим на мать, а дочка – на отца. Происходит это из-за того, что при зачатии мальчик получает Х-хромосому от матери и У-хромосому от отца. За внешние признаки отвечает именно Х-хромосома. Девочки получают от обеих родителей Х-хромосомы, поэтому у них есть одинаковая вероятность быть похожими, как на отца, так и на мать.
Источник
Изменчивость генотипа
Изменение набора генов возможно только посредством мутации, которые возникают по причинам, например, радиаций и влияния химических веществ. В этом случае изменяется структура ДНК и дальше передается по наследству.
Мутации могут быть:
- Геномные (изменение количества хромосом)
- Хромосомные (модификация строения хромосомы);
- Генные (изменение строения одного гена);
- Спонтанные (могут возникнуть самостоятельно на протяжении всей жизни);
- Искусственные (специально вызваны в лаборатории).
Мутации редко полезны для организма, они могут нести даже летальный характер.
Определение генотипа
Генотип организм химический состав его ДНК, который приводит к фенотип или наблюдаемые признаки организма. Генотип состоит из всех нуклеиновых кислот, присутствующих в ДНК молекула этот код для конкретной черты. Внешний вид, или фенотип, является результатом взаимодействия белков, создаваемых ДНК. Современные методы анализа ДНК позволили легче определить, какие сегменты ДНК ответственны за различные фенотипы.
Генотип имеет разные аллели или формы. Различные аллели вырабатываются мутациями в ДНК и могут вызывать полезные или вредные изменения. В бактерии ДНК существует в кольце и только один аллель для каждого генотипа присутствует. Когда-нибудь, аллель будет мутировать в благоприятной форме, организм будет воспроизводить больше, и генотип будет увеличиваться в Население, В сексуально размножающихся организмах в каждом организме присутствуют два аллеля, которые могут иметь сложные взаимодействия друг с другом и с другими генами. Мутации могут происходить в этих аллелях, новые комбинации могут возникать во время мейоз и бесконечное количество разнообразия может быть создано. Эти комбинации генотипа порождают огромное разнообразие жизни на Земле.
Виды генотипов
Проявление гена зависит от генотипической среды. Поэтому, в генотипе по виду взаимодействия они могут быть:
- Гипостатические (подавляются генами другой аллельной пары):
- Плейотропные (влияют на проявление нескольких признаков сразу);
- Эпистатические (подавляют действие неаллельных генов);
- Сублетальные (вызывают гибель индивидуума до начала репродуктивного периода);
- Летальные (снижают жизнеспособность эмбриона даже к его гибели);
- Модификаторы (изменяют проявление других генов);
- Мутаторы (резко меняют признаки организма).
Существование разных видов генотипов объясняет индивидуальную реакцию человека, например, на лекарственные препараты, объясняет разную степень развития иммунитета.
Где применяются генотипы
Еще одна положительная черта использования простых обозначений – это универсальность. Тысячи генов имеют свое уникальное название, однако каждый из них можно представить одной лишь буквой латинского алфавита. В подавляющем большинстве случаев при решении генетических задач на разные признаки буквы повторяются вновь и вновь, при этом каждый раз расшифровывается значение. Например, в одной задаче ген B – это черный цвет волос, а в другой – это наличие родинки.
Вопрос “что такое генотипы” поднимается не только на занятиях по биологии. На самом деле условность обозначений обусловливает нечеткость формулировок и терминов в науке. Грубо говоря, использование генотипов – это математическая модель. В реальной жизни все сложнее, несмотря на то, что общий принцип все-таки удалось перенести на бумагу.
По большому счету генотипы в таком виде, в котором мы их знаем, применяются в программе школьного и вузовского обучения при решении задач. Это упрощает понимание темы “что такое генотипы” и развивает у учащихся способность к анализированию. В будущем навык использования такой записи также пригодится, однако при реальных исследованиях настоящие термины и названия генов более уместны.
В настоящее время гены изучаются в различных биологических лабораториях. Шифрование и использование генотипов актуально для медицинских консультаций, когда один или несколько признаков прослеживаются в ряде поколений. На выходе специалисты могут прогнозировать фенотипическое проявление у детей с определенной долей вероятностью (например, появление в 25% случаев блондинов или рождение 5% детей с полидактилией).
Что такое фенотип?
Фенотип представляет собой совокупность характеристик, которые есть у индивидуума на конкретной стадии развития.
«Фенотип формируется на основе генотипа»
Совокупность внутренних и внешних признаков, которые организм приобретает во время своего развития, образуют фенотип. Каждый организм имеет свои индивидуальные внутренние и внешние черты: характер обмена веществ, степень функционирования организма. Это и составляет его фенотип.
Генотип и фенотип: отличия
Фенотип также относят к основным понятиям генетики. Генотип и фенотип тесно связаны между собой, но при этом имеют отличия.
Генотип связан с генетической информацией, которую узнают через проведение специальных тестов и биологических исследований. Фенотип человека можно увидеть. Он проявляет генетический код и возникает в ходе взаимодействия генотипа с внешней средой (цвет волос, разрез и цвет глаз, форма лица).
Фенотип человека проявляется не только на внешних признаках, но и во внутренних, таких как:
- Биохимические (состав ферментов и гормонов);
- Анатомические (строение внутренних органов);
- Физиологические (функционирование клеток).
Фенотип формируется под воздействием окружающей среды. Это значит, что разные генотипы могут формировать похожие друг на друга фенотипы, и наоборот.
Отличие фенотипа от генотипа состоит еще и в том, что генотип неизменен, а фенотип на протяжении жизни может меняться (например, на протяжении жизни наш цвет волос немного может поменяться). То же самое и с набором генов, он тоже постоянен, а фенотип меняется. Если рассмотреть клетку организма, то любая из них носит один и тот же набор генов, но при этом они не будут похожи по форме и размерам и каждая выполняет свою роль. Это называют фенотипическим проявлением.
… История любого фенотипа, сохраненного длительным отбором, — это цепь последовательных испытаний его носителей на способность воспроизводить самих себя в условиях непрерывного изменения пространства вариаций их геномов. … … Не изменения генотипа определяют эволюцию и её направление. Наоборот, эволюция организма определяет изменение его генотипа.
Шмальгаузен И. И.
Характеристика понятия
Генотипом является набор генетической информации, которая является основой строения организма и помогает сформировать в нём определённые черты. Это специальный код, который существует в виде РНК и ДНК. Передача данных благодаря этим кодам осуществляется от поколения в поколение и хранит в себе опыт, благодаря которому вид может совершенствоваться. Генотип увидеть нельзя, поскольку он относится к внутренним признакам организма. Это закодированная информация, которая переносится живыми существами. При малейшем влиянии на код могут появиться необратимые изменения, которые при передаче будущим поколениям проявятся через некоторое время.
Если кратко, то понятие генотипа можно определить как набор специальных инструкций для построения нового организма. Его копирование или деление происходит в процессе воспроизведения клеток, когда начинается передача наследственных данных потомству. Генетический код состоит из информации, которая включает в себя все аспекты жизни организма. Эта же информация контролирует процессы на разных уровнях, благодаря которым организм функционирует и может развиваться. К основным функциям генотипа можно отнести следующие:
- Участие в образовании макромолекулярных частиц белка.
- Регуляция и контроль за процессом метаболизма.
- Регенерация на клеточном уровне.
Фенотип отвечает за внешний вид и особенности поведения конкретного организма. Элементы генотипа влияют на существо, из-за чего в организме начинаются процессы, вызывающие развитие тех или иных качеств. Учитывается также влияние окружающей среды, благодаря которой организм меняется внешне и вырабатывает в себе те характеристики, что не предусмотрены видом.
Фенотип — это внешнее физическое проявление, которое наблюдается визуально и не требует внутреннего изучения кода. Он формируется на основе генотипа, но под влиянием окружающей среды набирает новых характеристик. Благодаря этому фенотипические особенности могут изменяться на протяжении всей жизни.
Изменения на генном уровне
Понятие генотипа относится к стабильным, поскольку цепочка формируется от одного поколения к другом и при этом инструкция не меняется, то есть передаётся стандартный набор признаков вида, благодаря которым потом создаётся такой же организм. Малейшее изменение генов может привести к началу мутационного периода, благодаря которому у представителя вида появляются яркое выраженные качества или физические особенности.
Изменённая в процессе структура ДНК уже не меняется в обратную сторону и дальше будет передаваться следующим поколениям. Мутации могут возникать по разным причинам. Например, большинство изменений происходит через ультрафиолет или происходящие в организме химические реакции. Преждевременное определение и изменение мутации невозможно до тех пор, пока она не проявится. Хотя учёные благодаря лабораторным исследованиям могут воспроизвести части генетического кода и повлиять на их дальнейшее развитие. Мутации могут быть разных видов. К ним относятся:
- Генные изменения. Предусмотреть их очень тяжело, но благодаря учёным можно предугадать дальнейшее развитие признаков и сравнить возможные варианты, как остановить мутацию.
- Хромосомные мутации.
- Геномные изменения.
- Соматические и мутации цитоплазмы.
Генные изменения означают сбой в структуре одного гена, а хромосомные — модификации в хромосоме. Количество хромосом может измениться под влиянием геномных модификаций. Благодаря современным технологиям и активному развитию генной инженерии сегодня можно говорить об искусственной мутации. Характер этого явления может быть нейтральным или летальным, в зависимости от уровня влияния на организм и совокупности изменений.
Фенотипические признаки
Для человеческой особи эти изменения означают реакцию организма на условия окружающей среды в конкретный промежуток времени. Это не одно свойство, а совокупность, благодаря которой реакция проявляется активнее и внешне заметнее. К основным элементам таких изменений учёные относят:
- Рост.
- Оттенок глаз и цвет волос.
- Оттенок кожи.
- Группа крови.
Некоторые люди обладают только одним фенотипом, чаще это проявление сразу нескольких качеств. Бывает и такое, что у человека появляются сразу все элементы изменений, что может быть спровоцированным не так условиями окружающей среды, как развитием генетических заболеваний.
Из-за этого выделяются качественные и количественные свойства. К количественным элементам можно отнести массу тела, хотя это нестабильный показатель, что меняется на протяжении жизни и зависит от ряда внешних факторов в виде физической нагрузки и рациона, её можно подсчитать и составить формулу изменения организма.
Качественные признаки также заметны внешне, но просчитать их или попробовать составить график будет тяжело. К основным относятся цвет волос, оттенок кожи, цвет глаз. Эти качества лучше описывать с помощью стандартных определений. В отличие от качественных количественным признакам требуется изменение в нескольких генах.
Учёными были также исследованы альтернативные признаки, которые состоят из самовыключающихся понятий в виде мужского и женского пола. Фенотип может подвергаться адаптации, когда организм вырабатывает для себя те качества или особенности, что являются важными или жизненно необходимыми. Условия окружающей среды, факторы здоровья и самочувствия, качество набора генов и отсутствие отклонений активно влияют на формирование и развитие фенотипических особенностей.
История возникновения понятий
Работы Ч.Дарвина стали главным толчком в развитии науки о наследственности и изменчивости. Он первым выдвинул гипотезу об отделении клетки в организме, из которых в результате появляется другая особь. Тем самым Дарвин начал развивать теорию о пангенезе и его работы в результате стали толчком к развитию науки о наследственности и изменчивости.
В 1865 г. Г.Менделю удалось сформировать основные законы генетики, посредством проведения опытов с разными сортами гороха: закон единобразия гибридов первого поколения, закон расщепления, закон независимого наследования признаков. Дату рождения генетики относят к 1900 г., ее термин предложил У.Бэтсон в 1906г. На основе уже известного понятия, в 1909г. Вильгельм Йогансен ввел понятие «ген». Примерно в этот же период он ввел и понятие «фенотип», тем самым подчеркивая наследственную характеристику генетики.
Позже немецкий зоолог В. Хэкер изучил соотношение между генотипами и фенотипами организмов, что в последующем было названо феногенетикой.
В целом история развития генетики имеет богатой прошлое, ее делят на три этапа:
1 этап (1900-1930гг.). Период классической генетики, менделизм. Произошло установление природной дискретной наследственности. Была создана хромосомная теория и теория мутаций.
2 этап (1930-1953). Были произведены исследования в области молекулярной генетики и пересмотрены положения классической генетики. Стал использоваться комплексный подход в исследованиях.
3 этап (1953 по настоящее время). Расшифровка генетического кода. Рассмотрены внутренние и внешние влияния процесса изменчивости. Осуществляется структурно-системное познание глубинной сущности гена.
Все люди разные
На всей планете Земля невозможно найти двух идентичных людей. Каждый человек будет обладать своим генотипом и фенотипом.
Проследить это можно при определенных условиях, например, если жителя Африки отправить работать в тундру, а человека, привыкшего к холодам, отправить в жаркую страну. Говорить о том, что работа будет выполнена качественно, а эксперимент увенчается успехом, нельзя, ведь именно географический фактор является главным отличием при выявлении генотипа и фенотипа.
Еще одним отличием является исторический фактор, так как в процессе эволюции культуры разных людей объединились и начали существовать в совершенно другом виде. Каждая нация будет вести свой образ жизни.
Люди отличаются по социальному фактору. Каждый имеет свой уровень культуры, образования. Уже в древние времена можно было говорить о существенном отличии генотипа и фенотипа у дворянина и обычного человека.
Есть и экономический фактор. От достатка человека очень сильно зависят его потребности.
Генотип и фенотип — разные понятия, но друг без друга они существовать не могут.
Все люди разные. А подчеркнуть свою индивидуальность всегда можно с помощью интеллекта. Развивать интеллект и когнитивные способности отлично помогают тренажеры Викиум.
Источник
