Генотип и фенотип

Взаимосвязь фенотипа и генотипа

Генотип организма определяет его фенотип. Все живые организмы имеют ДНК, которая дает инструкции для производства молекул, клеток, тканей и органов. ДНК содержит генетический код, который также отвечает за направление всех клеточных функций, включая митоз, репликацию ДНК, синтез белка и перенос молекул.

Фенотип организма (физические черты и поведение) определяются их унаследованными генами. Гены представляют собой определенные участки ДНК, которые кодируют структуру белков и определяют различные признаки. Каждый ген расположен на хромосоме и может существовать в более чем одной форме. Эти различные формы называются аллелями, которые располагаются в определенных местах на определенных хромосомах. Аллели передаются от родителей к потомству через половое размножение.

Диплоидные организмы наследуют два аллеля для каждого гена; один аллель от каждого родителя. Взаимодействие между аллелями определяют фенотип организма. Если организм наследует два одинаковых аллеля для определенного признака, он гомозиготный по этому признаку. Гомозиготные особи выражают один фенотип для данного признака. Если организм наследует два разных аллеля для определенного признака, он является гетерозиготным по этому признаку. Гетерозиготные особи могут выражать более одного фенотипа для данного признака.

Полное, неполное и кодоминирование

Черты могут быть доминирующими или рецессивными. В схемах наследования полного доминирования фенотип доминирующей черты полностью маскирует фенотип рецессивного признака. Имеются также случаи, когда отношения между разными аллелями не проявляют полного доминирования. При неполном доминировании доминирующая аллель полностью не маскирует другую аллель. Это приводит к фенотипу, который представляет собой смесь фенотипов, наблюдаемых в обеих аллелях. При кодоминировании оба аллеля полностью выражены. Это приводит к фенотипу, в котором оба признака наблюдаются независимо друг от друга.

Вид доминирования	Черта	Аллели	Генотип	Фенотип
Полное доминирование	Цвет	R-красный, r-белый	Rr	красный цвет
Неполное доминирование	Цвет	R-красный, r-белый	Rr	розовый цвет
Кодоминирование	Цвет	R-красный, r-белый	Rr	красно-белый цвет

Как среда может взаимодействовать с генотипом в процессе развития?

Понятно, что результат развития – фенотип зависит от совместного действия генов и среды. Гены и признаки связаны сложной сетью путей развития. Все индивидуальные различия, которыми занимаются дифференциальные психологи и психогенетики, являются результатом обстоятельств развития конкретных индивидов в конкретных средах. Часто индивиды, воспитанные в явно различающихся средах, имеют много общего. И наоборот, сиблинги, воспитывающиеся в одной семье, казалось бы при сходных обстоятельствах, за счет тонких различий в условиях воспитания и развития реально будут испытывать весьма различные воздействия как физической, так и социальной среды.

Таким образом, процесс взаимодействия со средой сложен и неоднозначен. Отметим также, что психологи и другие исследователи часто пользуются термином «взаимодействие» в статистическом смысле, когда исследуется взаимодействие отдельных факторов в продуцировании какого-либо измеряемого эффекта. Подчеркнем, что статистическое взаимодействие факторов и взаимодействие генов и среды в индивидуальном развитии – это совершенно разные вещи. Их не следует путать.

Для нас вполне привычной является формулировка, в которой утверждается, что проявление фенотипа является результатом взаимодействия генотипа со средой в процессе развития. Однако если вдуматься в это утверждение, оно не покажется столь очевидным. Ведь взаимодействие предполагает, что его участники вступают в контакт, соприкасаются. На самом деле наш генотип, то есть генетический аппарат, спрятан глубоко внутри клетки и отделен от внешней среды не только покровами тела, но и клеточной и ядерной оболочками. Как же внешняя среда может взаимодействовать с генетическими структурами?

Ясно, что гены и окружающий мир непосредственно не соприкасаются. С внешней средой взаимодействует организм в целом; гены же взаимодействуют с различными биохимическими субстанциями внутри клетки. А вот различные клеточные субстанции могут испытывать влияние внешнего мира. Рассмотрим, что известно об этих процессах сегодняшней науке. Для этого снова придется обратиться к молекулярной генетике и более подробно рассмотреть, как функционируют гены, поскольку в предыдущем изложении мы лишь констатировали, что главной функцией гена является кодирование информации, необходимой для синтеза специфического белка.

Индивидуальные различия

Естественный отбор «видит» генотип только через его проявление в фенотипе. В 1859 году Дарвин назвал фенотипическое разнообразие в популяции «индивидуальной изменчивостью», а в 1930-х объединение теории естественного отбора с законами Менделя привело к созданию современной синтетической теории эволюции. Различные фенотипы изучали как проявление генетического многообразия, «генетического полиморфизма». Однако уже в 1963 году биолог Эрнст Майр утверждал, что в популяции может встречаться несколько фенотипов, «различия между которыми не являются результатом генетических различий». Майр назвал такое разнообразие полифенизмом.

Эрнст Майр

Полифенизм вызывается воздействием окружающей среды. Воздействие генов (G) и среды (Е) на фенотип выражается простой формулой, определяющей разнообразие (V) фенотипа (Р) в популяции:

p =Vg +Ve +Vg х e

Фенотипическое разнообразие некоторых признаков, например цвета горошин, который изучал Мендель, зависит в основном от разнообразия генетического (Vg). Если же значительный вклад в общее разнообразие вносит среда обитания организма (Ve), возникает полифенизм. А при выраженном взаимодействии генов и среды (Vgx e) возникают разные фенотипы.

Что такое ГЕНОТИП и ФЕНОТИП – определение простыми словами.

Простыми словами, Генотип – это внутренняя закодированная наследуемая информация, которая переносится всеми живыми существами. Это своего рода генеральный план или набор инструкций по постройке нового организма, где указаны все параметры того, как должен будет выглядеть и функционировать данный организм. Данные указания переносятся в закодированном виде – генетическом коде. В свою очередь генетический код присутствует во всех клетках организма, и он копируется во время деления или воспроизведения клеток передавая наследственную информацию потомству. Информация, заложенная в генетическом коде, напрямую связана со всеми аспектами жизни клетки и организма в целом. Именно она контролирует абсолютно все процессы, от образования макромолекул белка, до регуляции метаболизма и регенерации клеток.

Простыми словами, Фенотип – это внешний вид и поведение конкретного индивидуума. Другими словами, это результат того, каким организм стал под действием составляющих генотипа, соотношения доминирующих аллелей и окружающей среды.

ГЕНОТИП и ФЕНОТИП – чем отличаются.

Говоря таких двух понятий как «генотип» и «фенотип», в первую очередь следует отметить, что они действительно тесно связаны друг с другом, но имеют кардинальные различия. Дело в том, что термин Генотип применим конкретно к генетической информации, заложенной в генном коде. Генотип можно определить только с помощью биологических тестов и исследований. В свою очередь, фенотип — это уже те последствия генотипа и прочих факторов, которые можно просто увидеть.

Если уж говорить о различиях совсем просто, то:

Генотип – это код (его нельзя просто так увидеть);
Фенотип – это способ проявления кода (можно наблюдать: цвет глаз, волос, рост, поведение и тд.).

В итоге хочется отметить, что на самом деле, тематика генотипов, фенотипов, их признаков и влияния, это весьма обширная тема занимающая весомый пласт в биологии. В данной статье мы лишь ознакомили вас с тем, что из себя представляют определения генотипа и фенотипа наиболее доступным и понятным образом.

Расширенный синтез

Согласно современной синтетической теории эволюции окружающая среда создает для организма проблемы, а гены предоставляют решения для адаптации. Проще говоря: среда предлагает, генетика обеспечивает. Но все больше ученых уверены: подобно тому, как генетика объединилась с теорией естественного отбора в современной синтетической теории, так и проблема взаимодействия генов с внешним миром — в том числе и такие феномены, как эпигенетика и пластичность фенотипа, — должна стать частью новой расширенной теории эволюции.

Не все эксперты согласны с необходимостью обновления эволюционной теории. Аргументы противников заключаются в том, что большинство индивидуальных особенностей являются результатом мутаций, а фенотип все-таки есть результат проявления генотипа — эволюцию направляют гены. С другой стороны, естественный отбор не взаимодействует с генотипом напрямую, так что возникает вопрос: являются ли гены «ведущими» в процессе эволюции или «ведомыми»? Как и в случае спора «что важнее — наследственность или воспитание?», возможные ответы не обязательно исключают друг друга.

Что такое генотип

Это совокупность наследственной информации в организме. Иными словами, это сумма генов, образующая единую систему.

В отличие от генофонда, он описывает не весь вид, а отдельную особь.

Как определить генотип

Для определения генотипа животных и растений используют анализирующее скрещивание. В его основе лежит скрещивание неопределенной особи и особи с гомозиготным (одинаковым) набором хромосом.

Так как вторая особь образует одну гамету рецессивного признака, определить первую особь легко и просто.

А вот человеку, чтобы узнать свой набор генов, нужно сдать анализы в специальной лаборатории.

Как изменяется генотип

Изменение набора генов может быть вызвано мутацией. Во время данного процесса изменяется структура ДНК, которая может передаваться по наследству. Мутации возникают по разным причинам.

Например, из-за ультрафиолетовых лучей, радиации или под действием химических веществ.

Мутации делятся на:

генные;
хромосомные;
геномные;
соматические;
цитоплазмические.

Генные мутации подразумевают под собой изменение строения одного гена, хромосомные — модификацию строения хромосомы, геномные — изменения количества хромосом.

Также мутации бывают спонтанными и искусственными. Первые возникают самопроизвольно и случаются на протяжении всей жизни. Вторые же искусственно вызваны в лаборатории.

Мутации в основном носят летальный или нейтральный характер. Изредка мутации бывают полезны для организма.

Набор генов также может изменяться из-за комбинативной изменчивости. В ее основе лежит перекомбинация генов в ходе полового процесса.

В результате какого процесса формируется генотип потомства

Он формируется в результате слияния родительских гамет. Например, при слиянии двух гомозиготных организмов, потомок получит генотип «аа».

Феном и феномика

Не путать с Фонема или же Фонология.

Хотя фенотип — это совокупность наблюдаемых характеристик, проявляемых организмом, слово феномен

иногда используется для обозначения набора признаков, в то время как одновременное изучение такой коллекции называется
феномена
.[14][15] Феномика — важная область исследования, потому что ее можно использовать для выяснения того, какие варианты генома влияют на фенотипы, которые затем могут быть использованы для объяснения таких вещей, как здоровье, болезнь и эволюционная приспособленность.[16] Феномика составляет большую часть Проект «Геном человека»[17]

Феномика широко применяется в сельском хозяйстве. В условиях экспоненциального роста населения и непостоянства погодных условий из-за глобального потепления становится все труднее выращивать достаточное количество сельскохозяйственных культур, чтобы поддержать население мира. Благоприятные геномные вариации, такие как устойчивость к засухе и жаре, можно определить с помощью феноменов для создания более прочных ГМО.[18][19]

Феномика также является важным шагом на пути к персонализированной медицине, особенно лекарственной терапии. Такое применение феноменов имеет наибольший потенциал, чтобы избежать тестирования лекарств, которые окажутся неэффективными или небезопасными.[20] После того как фенологическая база данных получит больше данных, фенологическая информация о пациенте может быть использована для выбора конкретных лекарств, адаптированных к пациенту. По мере развития регуляции феноменов есть потенциал, что новые базы знаний помогут реализовать перспективы персонализированной медицины и лечения нейропсихиатрических синдромов.

Случайности развития

Вариабельность феноменов развития зависит от многих причин. Наследственность имеет тенденцию уменьшать вариабельность развития, тогда как условия, не связанные с наследственностью, имеют тенденцию ее повышать. Некоторые исследователи развития выделяют четыре типа случайных факторов, которые влияют на вариабельность развития:

случайности в подборе родительских пар, гены которых слагают генотип индивида;
случайности эпигенетических (то есть внешних по отношению к генотипу) процессов в пределах индивидуального онтогенеза;
случайности материнской среды, в которой развивается индивид;
случайности нематеринской среды, в которой развивается индивид.

Хотя это и случайные события, однако, все они имеют элемент наследственности. Генотип наследуется от родителей, и у потомка с родителями имеются общие гены, которые влияют на ход индивидуального развития. Эпигенетические процессы внутри организма представляют собой влияния других клеток или их продуктов на активность генотипа данной клетки. Поскольку все клетки организма имеют один и тот же генотип, естественно, что эпигенетические влияния связаны с наследственностью. Однако эпигенетические процессы являются стохастическими, открытыми влиянию факторов среды организма и, следовательно, любым историческим случайностям.

Материнская среда млекопитающих является очень важным элементом внешней среды. Матери обеспечивают внутриутробную и постнатальную (уход за младенцем и воспитание) среду ребенка. Понятно, что на эти условия действует генотип матери. Частично же гены матери являются общими с потомком, поэтому материнская среда может наследоваться. Материнская среда также чувствительна к историческим случайностям.

Нематеринские средовые эффекты также влияют на вариабельность развития. Сюда входят факторы, которые выбираются самим индивидом или формируются окружающими людьми, в том числе родственниками, с которыми у него имеются общие гены. Поэтому и эти средовые эффекты в какой-то мере также находятся не только под влиянием случайных средовых событий, но и под влиянием генов, и также наследуются (генотип-средовая ковариация).

Таким образом, в соответствии с приведенной классификацией во всех описанных элементах внешней по отношению к данному индивиду среды имеются механизмы для наследования как генетического, так и негенетического (различные традиции и т.п.).

Естественно, на развитие действуют и ненаследуемые факторы. Это те особенности среды, которые не связаны с изменениями, вызываемыми самим развивающимся индивидом или его родственным окружением. Они могут быть как случайными, так и закономерными. К закономерным можно отнести циклические изменения (смена дня и ночи, смена времен года и т.п.), повсеместные воздействия (гравитация) или предсказуемые факторы (температура, давление). Ненаследуемые факторы присутствуют также в материнской и другой социальной среде (качество питания матери, уровень стресса матери, число и пол сиблингов и др.). Случайно или систематически изменяющиеся средовые события способствуют вариативности развития.

Все внешние по отношению к генам события, которые имеют место в процессе онтогенеза, в совокупности с генетическими факторами создают тот фон, на котором протекает развитие. Благодаря воздействию огромного разнообразия закономерных и случайных событий в онтогенезе, развивающиеся системы могут организовываться и реорганизовываться. Гены делают развитие возможным, но и другие компоненты, влияющие на развитие системы, являются не менее важными участниками процесса развития.

В начале изложения, определяя понятие фенотипа, мы подчеркивали, что фенотип является результатом взаимодействия генотипа и среды, однако в свете того, что было сказано о процессе индивидуального развития, мы должны внести некоторое уточнение в эту формулировку и, наряду с факторами среды, упомянуть о случайностях развития, которые не могут быть сведены к чисто средовым влияниям. Если бы мы попытались графически изобразить зависимость фенотипа от различных факторов, то нам понадобилось бы по крайней мере четырехмерное пространство, в котором, помимо осей для генотипа и среды, обязательно должна была бы присутствовать и ось для случайностей развития.

Генотип, геном и генофонд

Термин «геном» был предложен немецким биологом Г.Винклером на 10 лет позже, чем было сформулировано понятие «генотип».

Геном тоже обозначает совокупность генов, однако в отличие от генотипа ген здесь рассматривается как нуклеотидная последовательность ДНК в гаплоидных клетках (с одинарным набором хромосом), а не как аллеля (альтернативная форма одного и того же гена) в диплоидном наборе хромосом.

Чтобы не запутаться в дебрях генетики, важно понять главное:

Геном, будучи наследственным материалом организма, хранится в нескольких (иногда в одной) хромосомах, число которых уникально для конкретного вида.

Размер генома (по количеству содержащихся в нём генов) варьируется в широких пределах, достигая нескольких десятков тысяч единиц. Меньше всего геномов найдено у простейших вирусов (несколько сотен), больше всего – у представителей растительного мира (например, в рисе их более 46 000).

Согласно данным последних исследований геном человека состоит из 46 хромосом (23 пары), в которых насчитывается порядка 22-25 тысяч генов.

Особи из разных популяций могут скрещиваться и давать потомство. Генофонд вида складывается из генофонда популяций.

К характерным особенностям генофонда относятся следующие отличительные качества:

При постоянных условиях окружающей среды генофонд остаётся неизменным.
При изменении внешних условий преимущество получают особи, гены которых обладают полезными для выживания свойствами признаками. Именно эти особи будут передавать наиболее ценные качества своему потомству при половом размножении.
Ответственные за наиболее «выгодные» признаки гены накапливаются из поколения в поколение, создавая основу для изменения генофонда.
Изменчивость генофонда как механизм естественного отбора носит направленный характер и способствует улучшению приспособленческих функций организма.

Происходящие в популяции эволюционные изменения можно проследить на следующих примерах. В суровых климатических условиях (сильный холод, зной) возрастает доля генотипов, повышающих теплоизоляцию организмов.

В других случаях сохранение популяции во многом зависит от генов, кодирующих окраску животного (в целях улучшения маскировки), либо синтез защитных ферментов (жидкости, газа), либо манеру поведения и т.д.

Всё это делает популяцию (или вид в целом) более устойчивой к внешней среде, а следовательно, обеспечивает её выживаемость.

Случается, что некоторые гены (у родителей или их потомков) оказываются повреждёнными (мутированными), однако на генотипе это практически не сказывается, так как вызванные такими генами мутации нестабильны и в наследовании почти не повторяются. Отсюда следует, что геном человека обладает абсолютной устойчивостью.

Геном. Генотип. Фенотип

1. Фенотип как результат реализации генотипа в определенной среде.

2. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках.

3. Взаимодействие неаллельных генов.

Геном – совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида. При оплодотворении геномы родителей объединяются и образуют клеточный генотип зиготы.

Генотип – совокупность всех генов организма (генетическая конституция). Из генотипа зиготы в процессе онтогенеза возникает много сотен различных клеточных фенотипов. Отдельные клеточные фенотипы формируют фенотип всего организма. Весь процесс жизни от образования зиготы до естественной смерти контролируется генами. Генотип постоянно испытывает воздействие внешней среды, он взаимодействует со средой, что приводит к формированию всех признаков и свойств организма.

Фенотип – все признаки организма, формирующиеся в результате взаимодействия генотипа и среды. (Иогансен – 1803год) свойства любого организма зависят от генотипа и от среды, поэтому формирование организма – результат взаимодействия генетических факторов и факторов внешней среды.

Долгое время считалось, что в зиготе находятся разные хромосомы для разных клеток, однако теперь известно, что в зиготе имеется та же генетическая информация, что и во всех клетках данного организма. В специализированных клетках работают гены, характерные для функций данных клеток, а все остальные – до 95% — заблокированы. Каждая эмбриональная клетка потенциально может стать любой клеткой организма, т.е. специализироваться в любую сторону – полипотентные клетки. Каждая клетка организма способна дифференцироваться только по одному пути. Направление специализации определяется внешней средой (химическим окружением хромосом – цитоплазмой). На самых ранних этапах эмбриогенеза, генотип уже взаимодействует со средой. Взаимодействие удобно просматривать на примере глобиновых генов. До и после рождения эти гены работают неодинаково. В раннем эмбриогенезе включается ген, отвечающий за альфа-цепь гемоглобина (он активен на протяжении всей жизни), а ген, отвечающий за синтез бета-цепи, неактивен. Зато есть ген, отвечающий за синтез гамма-цепи. После рождения ген бета-цепи начинает работать, а гамма — блокируется. Эти изменения связаны с особенностями дыхания. Фетальный гемоглобин легко доносит воздух до зародыша.

Фенотипическое проявление генотипа в зависимости Ио среды изменяется в пределах нормы реакции. От родителей потомки получают специфические типы химических реакций на разные условия среды. Совокупность всех химических реакций определят метаболизм – обмен веществ. Интенсивность обмена веществ варьирует в широких пределах. У каждого человека свои особенности обмена веществ, которые передается от поколения к поколению, и подчиняются законам Менделя. Различия в обмене веществ реализуются в конкретных условиях среды на уровне синтеза белка.

Дифференцированная реакция растений примулы в разных условиях окружающей среды. При обычной температуре 20-25 градусов и нормальном давлении – красные цветы, при повышенной температуре или давлении – белые цветы. Семена обладают теми же свойствами.

Муха – дрозофила имеет ген, формирующий замыкание крыльев на спину. Если мух с мутантным генов выводить при температуре22-25 градусов, крылья загнуты. При более низкой температуре – нормальные крылья и лишь у некоторых – загнуты. Ген обуславливает синтез термочувствительного белка. Поэтому, обсыхая после выхода из куколки, при повышенной температуре происходит деформация крыльев.

Никакие признаки не наследуются. Признаки развиваются на основе взаимодействия генотипа и среды. Наследуется только генотип, т.е. комплекс генов, который определяет норму биологической реакции организма, изменяющую проявление и выраженность признаков в разных условиях среды. Таким образом, организм реагирует на свойства внешней среды. Иногда один и тот же ген в зависимости от генотипа и от условий внешней среды по-разному проявляет признак или меняет полноту выраженности.

Степень проявления фенотипа – экспрессивность. Образно ее можно сравнить со степенью тяжести болезни в клинической практике. Экспрессивность подчиняется законам распределения Гаусса (некоторые в малом или среднем количестве). В основе изменчивости экспрессивности лежат и генетические факторы, и факторы внешней среды. Экспрессивность – очень важный показатель фенотипического проявления гена. Количественно ее степень определяют, используя статистический показатель.

Генетический признак может даже не проявляться в некоторых случаях. Если ген есть в генотипе, но он вовсе не проявляется – он пенетрирован. (русский ученый Тимофеев-Рисовский 1927 год). Пенетрантность – количество особей (%), проявляющих в фенотипе данный ген, по отношению к количеству особей, у которых этот признак мог бы проявиться. Пенетрантность свойственна проявлению многих генов. Важен принцип – «все или ничего» — либо проявляется, любо нет.

— наследственный панкреатит – 80%

— вывих бедра – 25%

— пороки развития глаз

— ретинобластома – 80%

— отосклероз – 40%

— колотокома – 10%

Хорея Гентингтона проявляется в непроизвольном подергивании головы. Конечностей, постепенно прогрессирует и приводит к смерти. Может проявиться в раннем постэмбриональном периоде, в зрелом возрасте или не проявиться вообще. И экспрессивность, и пенетрантность поддерживаются естественным отбором, т.е. гены, контролирующие патологические признаки могут иметь разную экспрессивность и пенетрантность: заболевают не все носители гена, а у заболевших степень проявления будет различна. Проявление или неполное проявление признака, а так же его отсутствие зависит от среды и от модифицирующего действия других генов.

1919 год Бриджес ввел термин ген-модификатор. Теоретически любой ген может взаимодействовать с другими генами, а значит, и проявлять модифицирующее действие, но некоторые гены – модификаторы в большей степени. Они часто не имеют собственного признака, но способны усиливать или ослаблять проявление признака, контролируемого другим геном. В формировании признака кроме основных генов проявляют свое действие и модифицирующие гены.

Брахидактилия – может быть резкая или незначительная. Помимо основного гена, есть еще модификатор, который усиливает эффект.

Окраска млекопитающих – белая, черная + модификаторы.

Ген может действовать плейотропно (множественно), т.е. опосредовано влиять на течение разных реакций и развитие многих признаков. Гены могут оказывать влияние на другие признаки на разных стадиях онтогенеза. Если ген включается в позднем онтогенезе, то оказывается незначительное действие. Если на ранних стадиях – изменения более значительны.

Фенилкетанурия. У больных есть мутация, которая выключает фермент – фенилаланин – гидролазу. Поэтому фенилаланин не превращается в тирозин. В результате в крови количество фенилаланина повышается. Если выявить эту патологию рано (до 1 месяца) и перевести ребенка на другое питание, развитие идет нормально, если позднее – понижен размер головного мозга, умственная отсталость, не развиваются нормально, отсутствует пигментация, умственные способности минимальны.

Плейотропность отражает интеграцию генов и признаков.

У человека есть патологический ген, приводящий к синдрому Фанкони (порок развития или отсутствие большого пальца, порок или отсутствие лучевой кости, недоразвитие почки, коричневые пигментные пятна, нехватка кровяных телец).

Есть ген, связанный с Х-хромосомой. Невосприимчивость к инфекциям и нехватка кровяных телец.

Доминантный ген, сцепленный с Х-хромосомой – пилонефрит, лабиринтная тугоухость.

Синдром Марфани – паучьи пальцы, вывих хрусталика глаза, пороки развития сердца.

Полимерия. Если гены располагаются, каждый в своем отдельном локусе, но их взаимодействие проявляется в одном и том же направлении – это полигены. Один ген проявляет признак незначительно. Полигены дополняют друг друга и оказывают мощное действие – возникает полигенная система – т.е. система является результатом действия одинаково направленных генов. Гены подвергаются значительному влиянию главных генов, которых более 50. полигенных систем известно множество.

При сахарном диабете наблюдается умственная отсталость.

Рост, уровень интеллекта — определяются полигенными системами

Комплементарность – явление, при котором 2 неаллельных гена. Находясь в генотипе, одновременно приводят к формированию нового признака. Если присутствует один из пары – проявляется он.

Примером служат группы крови у человека.

Комплементарность может быть доминантная и рецессивная.

Для того чтобы человек имел нормальный слух, необходимо чтобы работали, согласовано многие гены, и доминантные и рецессивные. Если, хотя бы по одному гену он будет гомозиготен по рецессиву – слух будет ослаблен.

Эпистаз – такое взаимодействие генов, когда ген одной аллельной пары маскируется действием другой аллельной пары. Это обусловлено тем, что ферменты катализируют разные процессы клетки, Когда на одном метаболическом пути действуют несколько генов. Действие их должно быть согласовано во времени.

Механизм: если В выключится, он замаскирует действие С

В – эпистатический ген

С – гипостатический ген

Макьюсик:

« Соотношение между генотипом и фенотипом такое, как между характером человека и его репутацией: генотип (и характер) – внутренняя суть индивидуума, фенотип (и репутация) – это то, каким он выглядит или представляется окружающим».

1. Фенотип как результат реализации генотипа в определенной среде.

2. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках.

3. Взаимодействие неаллельных генов.

— наследственный панкреатит – 80%

— вывих бедра – 25%

— пороки развития глаз

— ретинобластома – 80%

— отосклероз – 40%

— колотокома – 10%

Окраска млекопитающих – белая, черная + модификаторы.

Плейотропность отражает интеграцию генов и признаков.

Есть ген, связанный с Х-хромосомой. Невосприимчивость к инфекциям и нехватка кровяных телец.

Доминантный ген, сцепленный с Х-хромосомой – пилонефрит, лабиринтная тугоухость.

Синдром Марфани – паучьи пальцы, вывих хрусталика глаза, пороки развития сердца.

При сахарном диабете наблюдается умственная отсталость.

Рост, уровень интеллекта — определяются полигенными системами

Примером служат группы крови у человека.

Комплементарность может быть доминантная и рецессивная.

Механизм: если В выключится, он замаскирует действие С

В – эпистатический ген

С – гипостатический ген

Макьюсик:

История возникновения этих понятий

Что такое генотип и фенотип можно понять, узнав историю возникновения этих научных терминов. В начале ХХ века активно изучалась наука о строении живого организма и биология. Мы помним о теории эволюции и возникновения человека Чарльза Дарвина. Он первым выдвинул Временную гипотезу об отделении клеток в организме (геммулы), из которых впоследствии могла появиться другая особь, так как это половые клетки. Таким образом, Дарвин развивал теорию о пангенезе.

Спустя 41 год, в 1909 году ученый ботаник Вильгельм Иогансен на основе уже известного в те годы понятия «генетика» (введенном в 1906 году) ввел в терминологию науки новое понятие — «ген». Ученый заменил им многие слова, которыми пользовались его коллеги, но которые не отражали всю суть врожденных свойств живого организма. Это такие слова, как «детерминанта», «зачатка», «наследственный фактор». В этот же период Иогансен ввел и понятие «фенотип», подчеркивая наследственный фактор в предыдущем научном термине.

Трудности в определении

Несмотря на кажущееся простое определение, понятие фенотипа имеет скрытые тонкости. Может показаться, что все зависит от генотип это фенотип, в том числе молекулы такие как РНК и белки. Большинство молекул и структур, кодируемых генетическим материалом, не видны во внешнем виде организма, но их можно наблюдать (например, Вестерн-блоттинг) и, таким образом, являются частью фенотипа; человек группы крови являются примером. Может показаться, что это выходит за рамки первоначальных намерений концепции, сосредоточенной на (живом) организме как таковом. В любом случае термин «фенотип» включает в себя неотъемлемые черты или характеристики, которые можно наблюдать, или черты, которые можно сделать видимыми с помощью какой-либо технической процедуры. Заметным расширением этой идеи является присутствие «органических молекул» или метаболитов, которые вырабатываются организмами в результате химических реакций ферментов.

Группы крови ABO, определенные с помощью квадрата Пеннета и отображающие фенотипы и генотипы

Термин «фенотип» иногда неправильно использовали для обозначения фенотипических отличий от дикого типа, что приводит к утверждению, что «мутация не имеет фенотипа».[6][требуется разъяснение

]

Другое расширение добавляет к фенотипу поведение, поскольку поведение является наблюдаемой характеристикой. Поведенческие фенотипы

включают когнитивные, личностные и поведенческие модели. Некоторые поведенческие фенотипы могут характеризовать психические расстройства.[7] или синдромы.[8][9]
Biston Betularia
морфа
типика
, обыкновенная светлая моль перечная
B.betularia
морфа
карбонария
, меланическая форма, иллюстрирующая прерывистое изменение

Генотип содержит закодированную наследственную информацию, представленную генетическим кодом, который можно расшифровать только при помощи биологических тестов.
Фенотип же формируется в процессе взаимодействия генотипа особи с внешней средой и является способом проявления генетического кода. Его можно наблюдать визуально по таким признакам, как окраска волос (шерсти), цвет и разрез глаз, форма носа, манера поведения и т.п.

У фенотипа есть не только внешние, но и внутренние признаки, к которым относятся:

анатомические (строение и взаиморасположение внутренних органов);
физиологические (строение и функционирование клеток);
биохимические (структура белка, состав гормонов и ферментов).

А это значит, что при определённых условиях разные генотипы способны создавать похожие друг на друга фенотипы, равно как и наоборот: из одинаковых генотипов могут получиться разнообразные фенотипы.

Однако эти изменения происходят в пределах определённой границы, называемой «нормой реакции»: ведь в фенотипе не может проявиться ничего сверх того, что уже «записано» в генотипе.

Норму реакции можно проиллюстрировать на таком примере. Вес взрослой коровы определённой породы в силу генетических особенностей не может быть больше или меньше конкретной величины, вне зависимости от того, в каких условиях она содержится.

Так же и удой: даже при самом хорошем уходе он не превысит отметки, максимальной для данной породы. А в ответ на плохое содержание корова вообще может не дать молока – и это будет логично и справедливо.

Взаимосвязь генотипа и фенотипа отчётливо прослеживается у однояйцевых близнецов: имея абсолютно одинаковый набор генов (генотип), они практически неотличимы в первые дни жизни.

Но по мере взросления начинают проявляться фенотипические отличия: выражение лица, цвет волос, манера поведения и т.д.

Генотип и фенотип

Генотип и фенотипГенотип – совокупность наследственных признаков и свойств, полученных особью от родителей. А также новых свойств, появившихся в результате мутаций генов, которых не было у родителей. Генотип складывается при взаимодействии двух геномов (яйцеклетки и сперматозоида) и представляет собой наследственную программу развития, являясь целостной системой, а не простой суммой отдельных генов. Целостность генотипа – результат эволюционного развития, в ходе которого все гены находились в тесном взаимодействии друг с другом и способствовали сохранению вида, действуя в пользу стабилизирующего отбора. Так, генотип человека определяет (детерминирует) рождение ребенка, у зайца – беляка потомство будет представлено зайчатами, из семян подсолнечника вырастет только подсолнечник.Генотип – это не просто сумма генов. Возможность и форма проявления гена зависят от условий среды. В понятие среды входят не только условия, окружающие клетку, но и присутствие других генов. Гены взаимодействуют друг с другом и, оказавшись в одном генотипе, могут сильно влиять на проявление действия соседних генов.Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа. Сюда относятся не только внешние признаки (цвет кожи, волос, форма уха или нома, окраска цветков), но и внутренние: анатомические (строение тела и взаимное расположение органов), физиологические (форма и размеры клеток, строение тканей и органов), биохимические (структура белка, активность фермента, концентрация гормонов в крови). Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования органов, т.е. свой фенотип, который сформировался в определенных условиях среды.Если рассмотреть результаты самоопыления гибридов F2, можно обнаружить, что растения, выросшие из желтых семян, будучи внешне сходными, имеющие одинаковый фенотип, обладают различной комбинацией генов, т.е. разный генотип.Понятия генотип и фенотип – очень важные в генетике. Фенотип формируется под влиянием генотипа и условий внешней среды.Известно, что генотип отражается в фенотипе, а фенотип наиболее полно проявляется в определенных условиях среды. Таким образом, проявление генофонда породы (сорта) зависит от окружающей среды, т.е. условий содержания (климатические факторы, уход). Часто сорта, созданные в одних районах, мало пригодны к разведению в других.

Изменчивость

Для каждой особи характерен индивидуальный генотип и фенотип. Не всегда гены определяют внешнее и внутреннее строение тела. Например, гены определяют склонность к ожирению, но под действием окружающей среды (здоровое питание, спорт) ожирение не является признаком фенотипа. Другой пример: в процессе жизни человек сломал и изменил форму носа. По генотипу человек имеет прямой нос, по фенотипу – с горбинкой.

Изменчивость по фенотипу в процессе жизни называется модификационной или фенотипической и появляется под действием факторов окружающей среды. Она приобретается в течение жизни, но не передаётся по наследству.

Генотипическая изменчивость бывает двух видов:

комбинативная – образование новых совокупностей генов в процессе мейоза;
мутационная – скачкообразные изменения генов, передающиеся по наследству.

Рис. 3. Генотипическая изменчивость.
Мутации, как и фенотипические изменения, накапливаются в течение жизни, но не всегда отражаются на фенотипе. Однако могут влиять на генотип следующих поколений.

Отличие людей между собой по генотипу и фенотипу

Хоть мы и принадлежим к одному биологическому виду, но между собой сильно отличаемся. Нет двух одинаковых людей, генотип и фенотип каждого будет индивидуальным. Это проявляется, если поместить абсолютно разных людей в одинаково несвойственные для них условия, например, эскимоса отправить в селения Южной Африки, а жителя Зимбабве попросить пожить в условиях тундры. Мы увидим, что этот эксперимент не увенчается успехом, так как эти два человека привыкли обитать в свойственных им географических широтах. Первым отличием людей по гено- и фенотипическим особенностям является адаптация к климато-географическим факторам.

Следующее отличие продиктовано историко-эволюционным фактором. Оно заключается в том, что в результате миграций населения, войн, культуры определенных народностей, их смешения, сформировались этносы, имеющие свою религию, национальные характеристики и культуру. Поэтому можно увидеть явные различия между стилем и способом жизни, к примеру, славянина и монгола.

Отличия людей также могут быть по социальному параметру. Здесь учитывается уровень культуры людей, образования, социальных притязаний. Недаром существовало такое понятие, как «голубая кровь», свидетельствовавшее о том, что генотип и фенотип дворянина и простолюдина значительно отличались.

Последним критерием различий между людьми является экономический фактор. В зависимости от обеспечения человека, семьи и общества возникают потребности, а, следовательно, и различия между индивидами.

Среда и эволюция

В 1896 году американский физиолог Джеймс Болдуин предположил, что способность индивида усваивать новые формы поведения приводит к появлению фенотипов, чувствительных к условиям среды. Это явление получило название «эффект Болдуина». В 1942-м британский биолог Конрад Хэл Уоддингтон высказал следующее предположение: чувствительность может быть снижена с помощью «канализации», защиты некоторого признака от воздействия среды во время развития организма. Он отметил также и противоположный эффект, позволяющий факторам среды воздействовать на наследуемые характеристики, на эпигенетику.

Джеймс Болдуин

Конрад Хэл Уоддингтон

Как фенотипическая пластичность развивается в процессе эволюции? Одна из теорий предполагает приспособляемость генотипа, который меняется со временем в зависимости от условий окружающей среды, усиливая или ослабляя ее воздействие на фенотип. Новый фенотип возникает в результате мутаций или под воздействием внешних условий. Когда его «замечает» естественный отбор, он проходит «проверку боем»: если фенотип способствует индивидуальной приспособленности, эти гены распространяются в популяции.

Фенотипология

Фенотипология – это относительно новая наука, которая способна провести экспресс-диагностику характера человека по его внешним признакам.

Смело можно заявить, что фенотип – это внешность генетики. Человек, который освоит фенотипологию, может быстро и легко прочитать на лице человека многие его личностные особенности, характер.

Фенотипология – это «мощное оружие», которое пригодится каждому человеку в деловой отрасли, продажах, воспитании и т.д.

Фенотипология — это наука, которая говорит о взаимосвязи психофизиологических и психофизических характеристик в поведении человека, основываясь на индивидуальных признаках фенотипа личности.

Фенотип – это все признаки биологического индивида в конкретный момент его жизни. Формирование происходит при участии генотипа под влиянием окружающей среды. Таким образом, фенотип является различной реализацией генотипа в каждом конкретном случае.

Автором фенотипологии Марком Лучини были выделены около 140 основных признаков фенотипа. Различные специалисты насчитывают их до 10 в 30 степени. Это свидетельствует о том, что каждый человек является индивидуальной личностью. Теперь можно смело сказать, что соотношение фенотипов может быть различным.

Полным комплексом навыков и знаний по фенотипологии можно овладеть за учебный курс от 30 до 55 академических часов.

Что такое фенотип в биологии

Фенотип (англ. phenotype) в биологии это совокупность признаков, формирующихся на основе генотипа. Однако, под влиянием окружающей среды, набор свойств может меняться, из-за чего появляются индивидуальные различия.

По свойствам организма не всегда можно понять, какой генотип у особи. У организмов может быть одинаковый набор свойств даже при разном наборе генов. Например, у красного цветка может быть генотип и АА, и Аа. В данном случае для определения набора генов применяется анализирующее скрещивание.