Нейронауки для всех. История болезни: синдром Туретта

Синдром де Туретта был назван по предложению Жан-Марте́на Шарко в честь Жоржа Жиля де ла Туретта, невролога и французского врача, который в 1885 году опубликовал в общей сложности девять случаев пациентов с этим синдромом.

Синдром Туретта (расстройство Туретта) представляет собой тип тикозного расстройства, которое проявляется в детском возрасте и при котором по меньшей мере два моторных тика и один голосовой происходят с пациентом много раз в течение дня. Отвечая на вопрос, что такое Синдром Туретта простыми словами, это когда вы не можете контролировать издаваемые звуки или движения по несколько раз в день.

Проявление тиков

Тики обычно появляются в 5-7 лет. Наиболее распространенными являются моторные тики головы и шеи. Они обычно увеличиваются по частоте и степени тяжести в период до полового созревания (8-12 лет). Большинство людей с этой болезнью замечают улучшение в позднем подростковом возрасте, а иногда тики проходят совсем.

Тем не менее, у небольшой части людей симптомы ухудшаются в зрелом возрасте, особенно если он сосуществует с другими психическими расстройствами, хроническими физическими болезнями, употреблением наркотиков и враждебным семейным окружением.

Насилие над детьми

Тики могут варьироваться от легких до тяжелых, а в некоторых случаях могут быть изнурительными и причинять вред человеку. Они регулярно меняются по типу, частоте и серьезности. Иногда причины неизвестны, но зачастую это реакция на такие факторы, как стресс, беспокойство, усталость, болезнь или чрезмерное возбуждение.

По оценкам, около 1% детей в возрасте от 5 до 17 лет страдают от той или иной формы нервного тика. Хотя это происходит во всех культурах и этнических группах, болезнь чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Диагностика

Наличие синдрома Туретта определяется на основании наблюдаемых симптомов, также врач может изучить семейную историю болезней, так как данный синдром имеет генетические причины.

У человека диагностируется синдрома Туретта, если наблюдаемые у него тики:

● выражаются как в движениях, так и в звуках, хотя необязательно одновременно;

● случаются несколько раз в день, ежедневно или с небольшими перерывами, на протяжении одного года и более;

● начинаются до 18 лет;

● не вызваны побочным действием лекарства и не являются следствием другого заболевания;

● со временем изменяются по частоте, анатомической локализации, степени тяжести.

Иногда тики не следствие синдрома Туретта, а вызваны совсем иной причиной. Моргание может быть изначально связано с нарушениями зрения, а нюхание предметов – с аллергией.

В целях того, чтобы исключить другие причины тиков, лечащий врач назначает пациенту анализ крови и МРТ.

Симптомы синдрома Туретта

Чтобы понять, что такое синдром Туретта и узнать о его симптомах, сначала давай те разберёмся, что такое тик.

Тики — это внезапные неконтролируемые движения. Они кратковременные и могут быть выражены по отдельности или в виде очередей, повторяясь по несколько раз подряд. Они непроизвольны, изменчивы и могут на некоторое время исчезнуть. У них нет никакой цели. Люди с синдромом Туретта могут предсказать возникновение тика до его до его наступления.

Моторные тики

• Простые: движения с участием одной группы мышц. Могут проявляться следующие симптомы: мигание, подергивание шеи или подъём плеча.
• Комплексные: цепочки движений. Симптомами могут быть сложные жесты на лице, прикосновение к волосам, фиксация одежды, прыжки.

Голосовые тики

• Простые: симптомы следующие могут быть кашель, носовые или гортанные звуки
• Комплексные: cсимптомами могут быть повторяющиеся слова или фразы вне контекста, внезапные изменения громкости или ритма речи, оскорбления, повторение собственных или чужих звуков или слов

Прогноз и течение болезни

Тики возникают у многих детей, но часто они проходят настолько быстро, что даже не диагностируются. Только у 0,3-0,8% детей диагностируют синдром Туретта, и у 1% из них он сохраняется во взрослом возрасте6. Это заболевание не опасно для здоровья, не влияет на развитие, но может вызывать поведенческие, социальные проблемы. Оно протекает тяжелее при высоком уровне стресса, если человек пытается подавлять тики, если он не получает поддержку, не лечит заболевание.

Синдром Туретта и обучение

Если при синдроме Туретта у ребенка есть множественные моторные и вокальные тики, его можно перевести на домашнее обучение. Для этого нужно пройти психолого-медико-педагогическую комиссию (ПМПК). Эта комиссия оценит состояние здоровья ребенка. Она может рекомендовать дальнейшее обучение в школе, обучение по индивидуальному плану или адаптированной программе либо перевод на домашнее обучение. Если заболевание сохраняется и во взрослом возрасте, при тяжелом течении возможно оформление инвалидности. Это даст ряд социальных льгот, включая освобождение от призыва на военную службу и право на получение пособия.

Прогноз будет благоприятным, если:

• как можно раньше обратиться к неврологу и психотерапевту;
• применять способы управления стрессом, эмоциями, самооценкой;
• использовать приемы «замены» или ослабления тиков;
• лечить сопутствующие заболевания или нарушения.

Иногда синдром Туретта сильно снижает качество жизни, влияет на психологическое состояние, мешает социальной адаптации. Важно лечить это заболевание и помнить, что даже имея его, человек может вести нормальный образ жизни, добиваться успеха.

Синдром Туретта у Билли Айлиш

История известной американской певицы Билли Айлиш подтверждает, что синдром Туретта можно контролировать и вести полноценную жизнь (видео 2).

Видео 2. Синдром Туретта у Билли Айлиш.

Билли Айлиш долго скрывала заболевание, но в 2022 году признала, что у нее есть синдром Туретта. После этого певица получила много сообщений от поклонников, также имеющих это заболевание или просто поддерживающих ее. Певица рассказывает, что она живет с синдромом всю жизнь, научилась хорошо контролировать его, а ее близкие воспринимают его проявления как что-то нормальное.

Билли Айлиш живет с синдромом Туретта. Фото: benhoudijk / Depositphotos

Причины синдрома Туретта

Конкретных причин, из-за чего появляется синдром Жиля де ла Туретта не установлено, тем не менее, причинами могут быть гены, а также некоторые факторы окружающей среды. В соответствии с несколькими исследованиями гены играют важную роль:

• Генетические исследования показывают, что синдром Туретта наследуется доминантным геном с вероятностью 50% передачи его детям.
• Мальчики в три-четыре раза чаще получают данный ген.
• Синдром Туретта может быть вызван аномальным метаболизмом.

Исследования также показывают, что это может быть результат взаимодействия нескольких генов и других факторов окружающей среды. Некоторые факторы риска окружающей среды, которые могут способствовать синдрому Туретта, были установлены, однако, много исследований все еще необходимо провести. Вот некоторые из этих факторов:

• Злоупотребление алкоголем или табаком во время беременности
• Осложнения родов
• Низкий вес при рождении
• Инфекции

Словарь терминов

В этом разделе мы собрали все термины, с которыми вы могли столкнуться в этой статье. Постепенно, мы соберём из этих пояснений настоящий словарь нарколога-психиатра. Если какие-то понятия остались для вас непонятными – оставляйте ваши комментарии под статьями нашего сайта. Мы обязательно поможем вам разобраться во всём.

Копролалия

– психическое расстройство, представляющее из себя непреодолимое влечение к нецензурной брани без повода. Наиболее ярко выражается при синдроме Туретта, но свойственна и другим заболеваниями (от шизофрении до маниакальных состояний). В исключительных случаях копролалия может быть следствием органического поражения головного мозга (например, после энцефалита или инсульта), а также при неврологических заболеваниях или синдроме Лёша.

Синдром Лёша

– наследственное заболевание, связанное с избыточной выработкой мочевой кислоты в организме, вследствие чего вырабатываются неврологическая дисфункция, целый ряд когнитивных и поведенческих нарушений. Одной из наиболее характерных реакций психики человека на Синдром Лёша является склонность к нанесению себе ранений – привычки грызть пальцы, губы, внутренние поверхности щёк. Причем, самотравмирующее поведение – один из основных признаков синдрома Лёша. Заболевание часто называется также
синдромом Лёша – Нихена
.

Эхолалия

– бесконтрольное повторение пациентом слов, услышанных в чужой речи. Развивается у взрослых и детей при широком круге психических отклонений (например, при таких, как детский аутизм, шизофрения, синдром Туретта, болезнь Пика, олигофрения), а также при поражениях лобных долей головного мозга и ряде других травм. Иногда эхолалия встречается у нормально развивающихся детей, и может быть просто одним из этапов развития и становления речи.

Лечение синдрома Туретта

Лекарства могут быть очень полезны для контроля и лечения тиков, если они стали проблематичными. Однако это может повлиять на развитие ребенка. Если принимать лекарства в течение долгого времени, могут быть побочные эффекты, для снятия которых также может потребоваться лечение.

Фото Michael Longmire on Unsplash

Помимо лекарств необходимо лечение психотерапией. Психологи могут помочь справиться с социальными и психологическими трудностями, которые вызывают расстройство. Поведенческая терапия также очень полезна для уменьшения тиков, лечения и их контроля.

Советы для людей с синдромом Туретта

В дополнение к получению психиатрической и психологической помощи людям с синдромом Туретта необходимо:

• Получать поддержку от семьи, друзей, медицинского персонала или групп с синдромом Туретта.
• Быть активным: занимайтесь спортом, рисуйте или станьте волонтером. Эти действия уберут ваши симптомы из головы.
• Расслабьтесь: тики часто усугубляются в острый стресс и беспокойство. Боритесь с этим, выполняя расслабляющие действия, такие как чтение книг, прослушивание музыки, медитация, занятия йогой, прогулки или времяпровождение с домашними животными.
• Узнайте все, что вы можете о своем состоянии, чтобы вы знали, что делать и как справиться с симптомами.

Что собой представляет синдром Туретта

Болезнь Туретта (БТ), синдром Туретта — это заболевание головного мозга, проявляющееся различными гиперкинезами Ла-Туретта и нарушениями артикуляции и голоса.

Различные авторы относят болезнь Туретта к группе органических и психогенных заболеваний. Большинство врачей отводят основную роль органическим поражениям нервной системы. Болезнь Туретта часто возникает на фоне незначительных врожденных или приобретенных поражений подкорковых структур, которые могут длительно компенсироваться. Последующая декомпенсация возможна под влиянием различных факторов, но чаще — психической травмы или стресса. Четко отслеживается роль генетического фактора в развитии болезни. Мы видели случаи семейного заболевания даже у близнецов. Гиперкинез у родителей и близких родственников выявлен в 27,08% случаев. Преобладает аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью, реже аутосомно-рецессивный, не исключено и полигенное наследование.

Наследственный дефект связан с особенностью метаболизма биогенных аминов (генетическое нарушение ферментных систем), что предопределяет поражение глубоких слоев мозга на ранних этапах его развития.

Синдром Туретта у детей

Детям с синдромом Туретта необходимо большое количество внимания и заботы, вот несколько примеров, к чему родителям надо быть готовыми:

• Дети с синдромом Туретта имеют слабое здоровье и нуждаются в большем уходе.
• Дети с синдромом Туретта также чаще имеют Синдро́м дефици́та внима́ния и гиперакти́вности, проблемы с поведением, симптомы тревоги и депрессии. Иногда встречается аутизм.
• Родители таких детей чувствуют себя намного агрессивнее и печальнее, чем другие, поэтому необходимо следить за собой.

Лечение

Лечение включает медикаментозный и немедикаментозный подход. В редких случаях возможно хирургическое вмешательство.

Медикаментозная терапия

Лекарства могут включать гипотензивные препараты, миорелаксанты или нейролептики.

Гипотензивные средства обычно используются для контроля высокого кровяного давления или гипертонии, но они могут помочь пациентам с легкими симптомами Туретта, возможно, путем регулирования уровней нейромедиаторов. Пример — клонидин. Побочные эффекты включают диарею или запор, сухость во рту, головную боль, головокружение и утомляемость.

Миорелаксанты помогают контролировать физические тики, снимая спазм, когда мышцы становятся слишком напряженными. Примеры включают баклофен и клоназепам. Побочные эффекты включают сонливость и головокружение. Пациенты, принимающие миорелаксанты, не должны употреблять алкоголь и не могут водить машину или использовать тяжелое оборудование.

Нейролептики блокируют действие дофамина в головном мозге. Их можно принимать внутрь или в виде инъекций. Они могут лечить от легких до тяжелых симптомов. Некоторые антипсихотические препараты с медленным высвобождением назначают только раз в 2-6 недель.

Побочные эффекты могут включать сонливость, помутнение зрения, сухость во рту, низкое либидо, тремор, судороги, спазмы и увеличение веса. Некоторые нейролептики имеют больше негативных эффектов, чем другие.

Если побочные эффекты становятся проблемой, пациент должен сообщить об этом своему врачу. Возможно, они принимают другие нейролептики.

Немедикаментозное лечение

Поведенческая терапия обычно используется для помощи людям с синдромом Туретта. Это может помочь изменить модели поведения пациентов.

Исследования показали, что комплексное поведенческое вмешательство при тиках, форма когнитивно-поведенческой терапии (КПТ), может помочь детям и взрослым с синдромом Туретта. Терапия направлена ​​на лечение симптомов путем изменения привычек.

Изменение привычек основано на идее, что:

• пациенты не подозревают о своих тиках,
• цель тиков — снять неприятные ощущения до того, как они возникнут.

Терапевт помогает пациенту контролировать характер и частоту тиков. Также выявляются любые ощущения, вызывающие тики. Как только пациент осознает тик, он может разработать альтернативный и менее очевидный способ избавиться от неприятных ощущений, которые ему мешают.

Например, если неприятное ощущение в горле вызывает у человека потребность хрюкнуть или прочистить горло, он может научиться уменьшать это ощущение, сделав серию глубоких вдохов. Тип КПТ, используемый для уменьшения хронических тиков у людей с Туреттом, также может изменить работу их мозга.

Терапия по изменению привычек часто включает релаксацию. Стресс или тревога могут сделать тики более серьезными и более частыми. Глубокое дыхание и визуализация могут помочь уменьшить беспокойство, что часто приводит к меньшему количеству и снижению интенсивности тиков.

Операция

Хирургическое вмешательство обычно рассматривается только для взрослых пациентов с тяжелыми симптомами, которые плохо отреагировали на другие методы лечения.

Лимбическая лейкотомия: электрический ток или импульс используются для сжигания небольшой части лимбической системы, ответственной за определенные эмоции, поведение и память. Это может частично или полностью решить проблему.

Глубокая стимуляция мозга: электроды имплантируются в области мозга, которые, связаны с тиком. Электроды взаимодействуют с небольшими генераторами, вживленными внутри тела. Электронный импульс проходит от генератора к электродам, стимулируя различные части мозга. Это может помочь контролировать симптомы Туретта.

Как вы можете помочь своему ребенку с Туретта?

1. Если у вашего ребенка синдром Туретта, сообщите об этом в школу. Учителя должны знать характеристики синдрома и его симптомы, чтобы оказывать им необходимую помощь.
2. Помогите развить социальные отношения, научите ребенка справляться с реакцией других детей на симптомы синдрома Туретта.
3. Развивайте их самооценку: этот синдром может сильно влиять на самооценку ребенка, потому что ограничивает интеллектуально и социально.Удостоверьтесь, что вы подчеркиваете положительные качества вашего ребенка и помогаете ему без критики справляться и облегчать его трудности.
4. Приобщайте их к приятным занятиям: такие занятия, как спорт, художественная деятельность и другие могут помочь уменьшить симптомы, а тики могут уменьшиться.

Помните, что в большинстве случаев тики исчезают в позднем подростковом возрасте. Но иногда синдром продолжается до взрослой жизни, хотя симптомы могут улучшиться. Поэтому важно, чтобы дети получили соответствующее лечение как можно скорее.

Нейронауки для всех. История болезни: синдром Туретта

Часто от людей, «нахватавшихся» по верхам того и сего, можно услышать в отношении человека, выкрикнувшего неприличное слово, предположение о диагнозе: «Да у него синдром Туретта!». Ну и объяснение: де синдром этот заключается в том, что человек неконтролируемо изрекает обсценную лексику. Однако, далеко не все так просто, как может показаться на первый взгляд. Причем, непростая судьба преследовала как первооткрывателя заболевания, а также того человека, чьим именем оно названо (да-да, это разные люди), так и сам недуг, что в общем продолжается до сих пор. А там, где много неясностей, тут же появляется и множество домыслов, которые мы постараемся в этой статье из рубрики «Нейронауки для всех. История болезни» развеять.

Жиль де ла Туретт

Смеем разочаровать: ни фига подобного!

(практически неконтролируемый выкрик). В первую очередь синдром Туретта – это никак не только лишь одна нецензурная лексика, говорящаяся поперек желания. Копролалия (именно так на языке профессионалов называется выкрикивание нецензурщины помимо своей воли) встречается лишь у небольшого количества страдающих синдромом (около 10% всех случаев).

Если человек вдруг ни с того, ни с сего дернет головой и крикнет «Ура!» или «Свободная касса!» – это тоже будет характерным признаком синдрома Туретта. Потому что, помимо копролалии, бывает эхолалия или повторение чужих слов, а также палалия – повторение своего слова несколько раз. Кстати, не зря мы сказали «дернет головой». Главные особенности болезни – это тики: моторный (двигательный) и вокальный (то есть любое вскрикивание, всхлипывание, стон, имитация голоса животных и так далее). Диагноз ставят тогда, когда тики (много моторных и хотя бы один вокальный) наблюдают не меньше года.

Стоит сказать, что ни с уровнем интеллекта, ни с продолжительностью жизни этот синдром не коррелирует. Более того, чаще всего он вообще встречается в юном возрасте и в основном стихает к зрелости. Или не стихает. Все зависит от индивидуальных особенностей мозга и генетики. Но все-таки «тяжелого» Туретта, который бы начинался у взрослых мужчин и женщин, не встретишь.

Точной причины синдрома неврологи пока что не знают. Известно, что в большинстве случаев причина – генетическая. Впрочем, считается, что свой вклад в заболевание может вносить стрептококковая инфекция, наложившаяся на генетику и на аутоиммунный фактор. Существует даже гипотеза, активно обсуждающаяся в литературе, которая описывает болезнь как детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией (PANDAS).

Помимо этого, синдром Туретта проявляется после энцефалитов, что говорит о конкретной причине, заключающейся в органическом поражении структур мозга. Сейчас даже известно, каких – таламуса, базальных ганглиев и мозжечка.

А теперь об истории.

Портрет Жан-Мартена Шарко, из Национальной библиотеки медицины (США). Kumar D. R. et al. Jean-Martin Charcot: the father of neurology //Clinical medicine & research. – 2011. – Т. 9. – №. 1. – С. 46-49.

Название этому заболеванию дал… ну а кто еще, как не Жан-Мартен Шарко, кажется, описавший и давший название чуть ли не половине неврологических синдромов. Впрочем, тут он поделился славой со своим учеником, Жоржем Альбером Эдуаром Брутом Жилем де ла Туреттом, который в 1885 году описал 9 случаев maladie des tics (то бишь, болезнь тиков), 6 из которых пронаблюдал сам, а 3 нашел в литературе. Его 160-летнюю годовщину мир отметил 30 октября 2017 года.

Иллюстрация из «Молота ведьм»

Если же говорить о вообще первом описании синдрома, то можно докопаться и до 1489 года, где в «Молоте ведьм» (Witch’s hammer) описывается одержимый священник с очень похожими симптомами. Жаль, но до современной психиатрии этот бедняга не дожил. Да и «лечение» в те времена, кажется, было с очень серьёзными побочными эффектами в виде утопления или ожогов четвёртой степени, приводивших к летальному исходу.

Честно говоря, если болезнь Паркинсона Шарко назвал в честь Паркинсона вполне обоснованно, то вот синдром Туретта описал первым никак не Туретт.

Жан Марк Гаспар Итар

Первопроходцем тут стал Жан Марк Гаспар Итар, основатель детской психиатрии, придумавший устройство для определения остроты слуха – акуметр. Именно он в 1825 году в статье Mémoire sur quelques fonctions involontaires des appareils de la locomotion, de la préhension et de la voix («Научное исследование некоторых непроизвольных функций системы органов, связанной с движением, хватанием и голосом») описал первые 10 случаев того, что Шарко назовет синдромом Туретта.

Как-то раз в 1825 году на прием к уже достаточно широко известному на тот момент психиатру, главному врачу L’Institution Royale des sourds-muets Жану Итару обратилась девушка из очень приличной семьи, ведущей свой род вплоть от начала первого тысячелетия. Речь идет о доме де Дампьер, а пациенткой стала 26-летняя маркиза де Дампьер, так и оставшаяся на страницах истории без личного имени.

Девушку беспокоил, по ее словам, время от времени пробегающий по телу будто электрический ток, сопровождающийся непроизвольными подергиваниями мышц, особенно мышц лица. Но больше всего как ее, так и ее родных, весьма интеллигентных людей из высшего общества, смущала вырывающаяся из нежных уст отборная брань в самое неподходящее время на светских приемах. При этом в своем обычном окружении «непристойное» поведение не отмечалось.

Состояние пациентки с течением времени особо не менялось, она пережила несколько поколений врачей и дожила до 80 лет, когда ее осмотрел сам Шарко и даже показывал на своих лекциях в качестве примера психотического расстройства. Ее описание Итаром, а затем Жаном Мартеном как раз стало первым кирпичиком в работе юного врача-ординатора Жиля де ла Туретта, который по рекомендации своего учителя в 80-е годы XIX века активно занимался систематизацией гиперкинезов или, как выражался Шарко, «наведением порядка в хаосе хорей».

Вторым кирпичом стала однажды попавшаяся ему на глаза и опубликованная в 1878 году статья американского врача Джорджа Миллера Бирда, известного неврологии в качестве «отца» термина «неврастения», в которой говорилось о весьма любопытном случае «прыгающего француза из штата Мэн» (Jumping Frenchmen of Maine).

Джордж Миллер Бирд

Это таинственное заболевание впервые идентифицировали во второй половине XIX века в очень обособленной популяции канадских лесорубов французского происхождения. Согласно упоминаниям канадского невролога Ревбена Рабиновича (нет, не родственник того самого Рабиновича, хотя, возможно, корни общие), довольно много «прыгающих» людей проживало в провинции Квебек. Их особенность состояла в том, что они чересчур активно реагировали на любое эмоциональное событие (испуг, страх, волнение, возбуждение), и это проявлялось в подпрыгиваниях, сильной жестикуляции, кривляниях и выкрикивании разных слов. Постоянно прослеживалась и генетическая зависимость: заболевание было характерно для семей, живущих обособленно, и при наличии у дедов практически всегда проявлялось у отцов и их детей, преимущественно мальчиков.

На череду разрозненных упоминаний о популяциях с подобным расстройством, происходивших из Канады, Сибири, Малайзии, Индии и других уголков мира обратил внимание Бирд, после чего появилась его статья с наиболее подробной характеристикой проживающих на севере штата Мэн у озера Moosehead франко-канадских лесорубов. Своеобразие синдрома прыгающего француза включало в себя и тот факт, что люди, по словам автора, были сильно внушаемы и «не могли не повторять слова или звуки, исходящие от человека, который «приказывал», также, как не могли не бросать, бить что-то, падать, прыгать» или даже совершать насильственные действия по отношению к находящемуся рядом человеку (например, колоть его иголкой).

Вдохновившись «прыгающими французами из штата Мэн», Туретт, почти не глядя и не обращая внимания на явную разницу в триггерных (запускающих) факторах занес их в свою типологию. А разница была и заключалась в том, что в основном описываемые им вокальные и моторные тики, которые он наблюдал у пациентов в госпитале Сальпетриер – кузнице многих неврологических кадров – возникали на ровном месте, тогда как для начала «французских прыжков» требовался эмоциональный всплеск.

Кстати, в России первым о тикоподобных расстройствах написал в 1890 году Владимир Бехтерев в статье «О редких формах лицевого тика». И неудивительно, ведь чьим учеником он был? Правильно, Шарко.

Собственно говоря, человек, давший имя болезни, сам прожил короткую и несчастливую жизнь. Болезнь тиков он описывал «походя», без особого энтузиазма в не вдаваясь в скрупулезные подробности, статью опубликовал в возрасте всего 28 лет. То ли потому, что он был слишком молод, то ли из-за недостаточно глубокого анализа (или пофигизма?), но его типология тиков была очень сырой и подвергалась впоследствии немалой критике со стороны профессионального сообщества. Стоит отдать ему должное, он упоминал возможную генетическую причину развития заболевания, но долгое время после этого все равно главенствовала теория психотического характера расстройства как проявление вытесненных в подсознание глубинных психологических конфликтов (привет, дядюшка Фрейд).

Интересно, что окружение Шарко его тоже, мягко говоря, недолюбливало. Коллеги обвиняли Туретта в отсутствии дисциплины и в импульсивности, невнимательности и даже гипомании. Одним из его наиболее враждебных критиков был Леон Доде (писатель, сын того самого Альфонса Доде, муж внучки Виктора Гюго, которая ушла от него к Шарко) , личный друг Шарко, который описывал Жиля де ла Туретта как «уродливого, как папуасский идол, с пучками волос, торчащих на голове».

Леон Доде

Доде писал, что он «не был ни хорошим, ни плохим, ни старательным, ни ленивым, ни умным, ни глупым и колебался своим смущенным и злым умом между множеством недостатков, не задерживаясь. У него был хриплый и измученный голос, резкие жесты и странная походка. Он пошел за эксцентриком [речь идет о Шарко], взяв в руки интересную тему, но оставил это дело ради другого, приводя в замешательство его учителей странной манерой делать все только хуже…». Жиль де ла Турет, однако, называл себя «уродливым, как вошь, но умным».

Основной темой его изучения стал гипноз. Однако он же в итоге его и погубил. Туретт занимался людьми с расстройствами психики, пытаясь своим методом «лечения» подействовать на ход болезни. Одна из его неуравновешенных пациенток решила, что Туретт загипнотизировал ее против воли, и выстрелила в него из пистолета.

Покушение на Туретта

Тем не менее врач выжил и даже потом читал лекции, но его состояние стало сильно напоминать клиническую депрессию. Добавьте к этому смерть учителя (Шарко) и смерть младшего сына… Да, дело было плохо. Туретт еще успел прославиться статьей об истерии в германской армии, разозлив фон Бисмарка, и закончить свои дни в возрасте 46 лет в сумасшедшем доме – госпитале для душевнобольных в Лозанне.

При всей своей кажущейся безысходности, синдром Туретта – отнюдь не приговор. Исследователи Джеймс Лекман и Дональд Коэн полагают*, что люди с генетическими предпосылками заболевания имеют скрытые преимущества, обладая более выраженной осторожностью, повышенным вниманием к деталям, окружению, лучше адаптируются. По многим свидетельствам (например, здесь и здесь), дети с «чистым Туреттом», без других патологий, как правило, очень одарённые, и это подтверждается нейропсихологическими исследованиями. А уж сколько ярких личностей с синдромом знает история!

Сэмюэл Джонсон

Чего только стоит один английский литературовед Семюэл Джонсон, составивший в 1747 году полный Словарь английского языка. При этом он был выдающимся писателем, которого уважали Джонатан Свифт и другие представители английского литературного сообщества тех лет. Симптомы, описанные его биографом, лордом Джеймсом Босуелом, весьма прямо намекают на диагноз: например, частые «судорожные начала и единичные жестикуляции, которые, как правило, вызывали удивление и насмешки» или «немощь судорожного характера, которая иногда нападала на него, чтобы сделать из него печальное зрелище». О подобных проявлениях рассказывает** и доктор Джок Мюррей, перу которого принадлежит множество работ, посвященных истории медицины.

Еще один ярчайшие представитель Ассоциации по изучению синдрома Туретта – футболист Тим Говард, описанный Chicago Tribune как «редчайший из существ – герой американского футбола». А всему «виной» – способность к гиперфокусировке, которой наделали его болезнь. Да что там, даже Моцарту приписывают Туретта, хотя эта гипотеза сильно спекулятивна.

Помимо всего, по счастью, сейчас синдром Туретта лечится. Конечно, симптоматически, но почти всегда этого хватает. А очень часто медицина и вовсе обходится без лекарств, потому что в четверти случаев симптомы, ярко проявляющиеся в детском возрасте, после подросткового периода уходят совсем, а около половины пациентов остаются с очень легкой и почти не мешающей жить формой болезни. Эквивалентные же по силе детским или более выраженные тики остаются лишь у 5% взрослых.

В тяжелых случаях приходится прибегать к сильнодействующим средствам. То есть тогда, когда тики уже мешают жизнедеятельности. Но не подумайте, мы не про костёр, мы – про галоперидол и похожие вещества (рисперидон, пимозид и далее по списку). Кстати, именно галоперидол окончательно убедил исследователей в том, что расстройство это органической природы, а врачом, впервые применившим этот вид лечения в 1965 году, стал Артур Шапиро – отец исследования современных тиковых расстройств, «посмевший» доказательно «расстрелять» психоаналитический взгляд на проблему.

Совсем «модерновое» веяние в терапии синдрома сейчас – это глубокая стимуляция мозга. В апреле 2022 года нейрохирурги из двух медицинских центров в США (отделение нейрохирургии Медицинского центра Тафтс в Бостоне и отделение нейрохирургии в Медицинском центре Лэнгона при Университете Нью-Йорка) в статьев Journal of Neurosurgery отчитались о семи годах экспериментального лечения, за время которого их руки прошли 15 человек.

Оказалось, что уже в первый постоперационный визит тяжесть симптомов у пациентов снизилась на 37%, а за период наблюдений – более, чем на 50%. Лучшим местом для стимуляции, по словам авторов, стало ядро, которое носит латинское название nucleus ventralis posterior lateralis pars orali или VPLo – группа нейронов таламуса, участвующая в моторных функциях, а также соседствующие друг с другом центромедианное и парафасцикулярное ядра (centromedian-parafascicular nuclei).

Такая вот история.

Текст: Анна Хоружая

*Leckman JF, Cohen DJ. Tourette’s Syndrome—Tics, Obsessions, Compulsions: Developmental Psychopathology and Clinical Care. John Wiley & Sons, Inc., New York. 1999:18–19, 148–151; 408. ISBN 0-471-16037-7

** Medical History, Dr. Samuel Johnson’s movement disorder by TJ Murray, British Medical Journal, 1979, 1, 1610-1614.

Читайте материалы нашего сайта в Facebook, ВКонтакте и канале в Telegram, а также следите за новыми картинками дня в Instagram.

Как помочь взрослому с синдромом Туретта?

1. Не пытайтесь изменить их, а принимайте такими, какие они есть. Вы не сможете избавить человека от тиков, но можете подорвать их самооценку, если будете слишком сильно давить.
2. Обсуждайте симптомы, только если человеку это удобно. Не обращайтесь к ним, если они не поднимают этот вопрос.
3. Физический контакт поможет успокоить людей с синдромом Туретта. Но делайте это только с их согласия.
4. Не указывайте на появление новых тиков. Они уже знают про них. И им может быть неудобно.
5. Когда вы говорите с ними, игнорируйте симптомы. Это может быть трудно, но постарайтесь не обращать на них внимания и продолжайте разговор. Не забывайте говорить позитивные вещи, что симптомы не страшны, и вы любите человека и с ними.

Копии, копии

В поисках генетических причин синдрома Туретта группа ученых сфокусировала свое внимание на крупных перестановках генома — так называемых вариантах числа копий (ВЧК) [8]. Их эффект проще интерпретировать, чем эффект от точечных мутаций: больше копий — больше белка, меньше копий — меньше белка. Конечно, ученые обратились к ВЧК не за простотой — уже в нескольких работах была показана связь нейропсихиатрических расстройств с перестановками в геноме [9], [10]. Более того, для достоверности нужны данные множества людей, а их собрать не так-то просто, особенно в психиатрии, где на постановку диагноза сильно влияет субъективный фактор. Тем не менее исследование было запущено: ученые взяли 2434 случая синдрома Туретта и 4093 случая контролей, то есть здоровых людей из той же популяции, и проанализировали их на наличие ВЧК. Внимание уделяли не всем вариантам числа копий. Во-первых, рассматривали только редкие ВЧК, которые встречаются не более чем у 1% от общей популяции. Ведь если какая-то перестройка встречается чаще, значит, естественный отбор на нее не действует и, следовательно, она не опасна.

Рисунок 2. …a copy of a copy of a copy. ©Fight Club.

сайт pcsiqueira.deviantart.com

У человека геном представлен парами гомологичных (подобных друг другу) хромосом, в которых упакована ДНК. В паре хромосом содержится один и тот же набор генов, то есть в идеале каждый ген представлен двумя копиями (не обязательно идентичными). Однако на деле в хромосомах происходят перестройки: делеции и дупликации. Делеция — это утрата куска хромосомы, а дупликация — повторение куска хромосомы. Поэтому у разных индивидов одни и те же участки хромосомы могут быть представлены разным числом копий (2, 1, 3, 4, …). В таком случае говорят, что на этом участке есть варианты числа копий, или ВЧК (рис. 3).

Рисунок 3. Варианты числа копий. В результате хромосомных перестроек — делеций и дупликаций — число копий разных генов варьирует и индивидуально для каждого человека.

сайт cnv.gene-quantification.info и «Википедия»

Во-вторых, ВЧК можно охарактеризовать по длине и по перекрытию с генами, ведь не все перестройки обязательно задевают гены. Ученые отобрали длинные ВЧК, которые перекрываются как минимум с одним экзоном (кодирующим участком гена). Оказалось, что таких ВЧК у людей с синдромом Туретта в среднем больше, чем у контролей. Причем если сравнить количество коротких и не зацепляющих гены перестановок, то разницы практически не будет. Отсюда ученые сделали вывод, что длинные перестройки, которые зацепляют гены, действительно играют значимую роль в предрасположенности к болезни.