Кретинизм (врожденный гипотиреоз) - МЦ Биосс, медицинский центр клиника БИОСС: 1 мин

Низкорослость и диспропорция черепа, неправильные пропорции тела, сильно округлое лицо, явно выраженная умственная отсталость — все это говорит о кретинизме. Ниже в статье вы найдете причины заболевания; врачей, которые его лечат; необходимые лечебные процедуры для лечения; а также общую информацию о заболевании его локализации, особенностях диагностики заболеваний и лечения их. Тем не менее, советуем проконсультироваться с врачом, ибо самолечение в 90% чревато осложнениями

Запись на прием и консультацию

Кретинизм. Общая информация

Кретинизм (врожденный гипотиреоз) – эндокринное заболевание, характеризующееся врожденной гипофункцией щитовидной железы. Кретинизм проявляется в задержке физического и психического развития, слабоумии.

При лечении Кретинизма врачи клиники БИОСС используют как проверенные временем, так и самые новые разработки и авторские методики.

В МЦ БИОСС работают лучшие врачи в Москве, имеющие большой опыт в лечении Кретинизма

При макроскопической картине выявляется асимметрия и микроцефалия головного мозга, маленькое количество извилин, утолщение мягкой и твердой мозговых оболочек. Полости мозговых желудочков несколько расширены и заполнены жидкостью, утолщены эпендимы. Вес головного мозга изменен. Микроскопическая картина головного мозга при кретинизме в основном неизвестна. Зачастую имеют место хронические изменения по дегенеративному типу клеток в ганглиях.

В щитовидной железе не отмечается каких-то определенных гистологических изменений. Зачастую выявляется дегенеративный и атрофический процессы в паренхиме железы и разрастание ее соединительной ткани. Признаки кретинизма представляются в виде аномалий лица и расстройств роста, которые касаются как костей скелета, так и мягких тканей.

Патологическая анатомия

При эндемическом Кретинизме обнаруживаются как атрофия щитовидной железы, так и диффузный или узловой зоб. Микроскопическое исследование щитовидной железы при ее атрофии выявляет отдельные мелкие фолликулы и скопления клеток на фоне склероза. Узлы зоба часто бывают одиночными, в них отмечается фиброз, кистозные превращения, кальцификация. При спорадическом К. чаще обнаруживается атиреоз или дистопия рудиментарных образований щитовидной железы у корня языка или в мягких тканях шеи; если гипотиреоз был связан с дефектами синтеза гормонов, наблюдается узловой или диффузный зоб, иногда достигающий больших размеров. Аденогипофиз гипертрофирован за счет увеличения числа гамма-клеток (см. Гипотиреоз). Половые железы атрофически изменены. Внутренние органы уменьшены в размерах. Ко времени прекращения роста скелета отмечается различная степень карликовости. Симптоматичны костные изменения: череп деформирован, основание его по сравнению со сводом недоразвито; наблюдается преимущественное утолщение лобных и теменных костей, глубокосидящие кости носа, выступающая нижняя челюсть и другие костные изменения, соответствующие таковым при врожденном гипотиреозе у детей.

Признаки кретинизма у взрослых

Изменение размеров, диспропорция черепа за счет нарушения его роста. Несмотря на то, что голова выглядит непропорционально большой по отношению к телу, кретинизм характеризуется микроцефалией – уменьшением размеров полости черепа и головного мозга.
Низкорослость. Рост больных с кретинизмом может быть различным, но в целом он существенно ниже, чем у здорового человека.
Нарушение пропорций тела. В 25% случаев у больных с кретинизмом отмечается правильное пропорциональное телосложение. У остальных 75% имеются диспропорции. Руки и ноги по отношению к туловищу укорочены, имеют большую толщину. За счет этого движения больного неуклюжи. Суставы массивны, утолщены, часто искривлены. Ладони имеют большую ширину, а пальцы на них короткие. Стопы часто повернуты внутрь, отмечается косолапость.
Отмечается нарушение подвижности в позвоночнике, в различных суставах. Почти все больные имеют узкий таз.
При кретинизме нарушен рост основания черепа, поэтому спинка носа у больного становится широкой и запавшей, расстояние между глазами увеличено.
Лицо пациента имеет характерный внешний вид, является округлым. Это происходит из-за подкожных отеков.
Лоб покрыт морщинами, из-за чего возраст больного внешне кажется больше, чем есть на самом деле.
На теле больного растет мало волос, они жесткие, обычно темного черного цвета.
Другие характерные черты лица: высокий лоб, широкие скулы, оттопыренные уши, большие губы, постоянно высунутый язык.
У всех пациентов, в той или иной степени, отмечается умственная отсталость. Иногда она может протекать в форме идиотии, когда больной не способен самостоятельно себя обслуживать.
При кретинизме отмечается уменьшение размеров и недостаточная функция половых желез. В связи с этим многие больные бесплодны.
Нарушение слуха и речи. Они могут быть выражены очень сильно, вплоть до глухонемоты.
Апатичность, вялость, сонливость, нарушения психики в разной степени.

Причины возникновения топографического кретинизма

Другое дело, если это «неожиданное открытие» имеет под собой огромный ряд самых разных причин. Все дело в том, что топографический кретинизм связан со множеством различных факторов. Вот лишь некоторые из них:

Наследственность. Если у человека оба родителя страдали данным психическим заболеванием, то ему это, к сожалению, скорее всего передастся. Научно доказанный факт, с которым ничего не поделаешь.

Психологическая травма. У человека в детстве произошло какое-то страшное, жуткое событие, связанное с тем, что он где-то потерялся, и это прочно вошло в его сознание, а вернее сказать, что в бессознательное, которое, тем не менее, оказывает сильное влияние на нынешнюю жизнь человека. С тех пор у него и возникло данное психологическое нарушение.

Впечатлительность. Люди, страдающие данным состоянием, чрезмерно впечатлительны. Все дело в том, что когда они теряются, их можно сразу заметить. Обычный человек в такой ситуации сразу спрашивает у прохожих, куда ему пройти. А человек, страдающий данной болезнью, начинает теряться, впадает в истерику, он излишне эмоционален.

Нет внутренней мотивации. С человеком зачастую возникают неприятные моменты на работе или дома, после которых, оставаясь один на улице, у него в голову закрадываются неприятные мысли, типа «а есть ли смысл куда-то идти». В итоге у таких немотивированных людей также может возникнуть данное заболевание.

Неприятно, но факт: топографический кретинизм связан еще и с поражением правого полушария головного мозга. Различные физиологические отклонения могут приводить к данному состоянию. Как, например, опухоль мозга. Или же сотрясения. Поэтому перед тем, как разбираться с данной проблемой, стоит показаться врачу.

Анализ крови на гормоны

При подозрении на кретинизм в крови исследуют две группы гормонов:

гормоны щитовидной железы;
гормоны гипофиза.

Изменения уровня различных гормонов при кретинизме:

Уровень гормонов щитовидной железы	Уровень тиреотропного гормона гипофиза
Здоровый человек	в норме	в норме
Первичный гипотиреоз	понижен	Повышен
Вторичный и третичный гипотиреоз	понижен	Понижен

Известно такое состояние как транзиторный, или временный, гипотиреоз. Уровень гормонов щитовидной железы снижается временно, а затем снова восстанавливается, кретинизм не развивается. При этом происходит незначительное снижение уровня гормонов щитовидной железы в крови и незначительное повышение уровня тиреотропного гормона гипофиза. Такой результат считается сомнительным, поэтому исследование через некоторое время повторяют. Во многих клиниках проводятся скрининговые исследования, то есть кровь на анализ берут у каждого новорожденного. Там, где не проводят скрининг, в родильных домах берут кровь на анализ у детей, у которых после рождения есть хотя бы два симптома заболевания. У больных детей в возрасте после 4 – 6 месяцев в крови повышается уровень жиров и холестерина. Это тоже может быть косвенным доказательством наличия заболевания. Для выявление патологических изменений проводят биохимический анализ крови. При проведении общего анализа крови у некоторых больных обнаруживают анемию.

Источники

Осокина И.В. Эпидемиология йоддефицитных заболеваний в Сибири. 2005. Тихоокеанский медицинский журнал;
Свиридонова М. А. Дефицит йода, формирование и развитие организма. 2014. Клиническая и экспериментальная тиреоидология;
Платонова Надежда Михайловна Йодный дефицит: современное состояние проблемы. 2015. Клиническая и экспериментальная тиреоидология;
Кочергина И. И. Эндемический зоб и другие йододефицитные заболевания. 2008. Медицинский совет;
Петунина Н.А., Тельнова М.Э. Йододефицитные заболевания: современный подход к профилактике Петунина Н.А., Тельнова М.Э.. 2016. Гинекология;
Сапожникова И. E., Немцов Б. Ф. Йодный дефицит: современное состояние проблемы. 2007. Вятский медицинский вестник.

Видео с YouTube по теме статьи:

Лечение кретинизма у детей и взрослых

Лечение кретинизма и любой разновидности гипотиреоза у ребенка должно начинаться с того момента, когда установлен диагноз. Чем ранее начата терапия, тем благоприятнее прогноз. При недостаточности функции щитовидной железы проводится так называемая заместительная терапия. Больному назначают гормоны, которые должны восстановить нарушенные функции. Эти препараты эффективны при всех разновидностях гипотиреоза, кроме тех, которые вызваны нарушением чувствительности тканей к гормонам щитовидной железы. Иногда возможности клиники не позволяют сразу сдать анализы и поставить точный диагноз. Если есть внешние признаки кретинизма, то лечение проводят без результатов анализов, а дальше действуют исходя из того, как изменяется состояние пациента во время терапии. Если лечение начато на первом месяце жизни, то с заболеванием удается справиться: ребенок развивается совершенно нормально. Если же терапия назначена позже 4 – 6 недель, то высока вероятность умственной отсталости и других осложнений. Препараты, применяемые для лечения кретинизма у детей:

Название препарата	Описание	Дозировки
L-тироксин	Препарат является синтетическим аналогом гормонов щитовидной железы. Он создает искусственный гормональный фон в крови и восстанавливается нарушенные функции. Как врач контролирует эффект терапии: периодическое назначение пациенту анализа крови на содержание тиреотропного гормона гипофиза; контроль роста ребенка, его активности, состояния интеллекта.	в первые 6 месяцев жизни – 45 – 60 мг препарата на каждый килограмм массы тела; с 6 месяцев до 1 года – 75 – 90 мг на каждый килограмм массы тела; дошкольники – 100 – 125 мг на каждый килограмм массы тела; подростки – 125 мг на каждый килограмм массы тела. Дозу подбирают в соответствии с уровнем тиреотропного гормона в крови. В дальнейшем лечение проводят пожизненно.
Витамин A (син.: Ретинол, Аксерофтол, Витадрал, Альфастерол).	У пациентов с кретинизмом отмечаются нарушения состояния кожи, с которыми помогает справиться витамин A (ретинол).	Дозировка определяется лечащим врачом, в зависимости от тяжести состояния.
Витамин B12 (син.: Цианкобаламин, Додекс, Нейробене, Анкерманн)	Основные эффекты Цианкобаламина: борьба с анемией; нормализация функции печени; нормализация функции нервной системы.	Препарат выпускается в ампулах. Раствор можно вводить внутримышечно, внутривенно, под кожу. Дозировка и способ введения определяются лечащим врачом.
Пирацетам (син.: Ноотропил, Церебрил)	Основные эффекты пирацетама: улучшение функций головного мозга; повышение уровня интеллекта; улучшение памяти; повышение способности к обучению; восстановление нарушенных функций головного мозга.	Препарат выпускается в таблетках. Дозировки: Читайте также: Тема 1.2. Методы и приемы психологической саморегуляции в системе профилактики профессионального стресса дети до 5 лет – по 0,2 г 3 раза в день; дети от 5 до 16 лет и взрослые – о,4 г 3 раза в день. Лечение Пирацетамом проводят в течение длительного времени, курсами по 1 месяцу и дольше.
Церебролизин	Препарат представляет собой белки, полученные из головного мозга крупного рогатого скота. Основные эффекты: защита клеток головного мозга от повреждений; улучшение питания нервной ткани; улучшение функций нервной системы.	Церебролизин вводят внутривенно. Дозировка препарата определяется лечащим врачом.
Липоцеребрин	Препарат представляет собой фосфолипиды (разновидность жиров, необходимая для нервной ткани), получаемые из головного мозга крупного рогатого скота.	Липоцеребрин выпускается в виде таблеток. Дозировка: Назначается 1 – 2 таблетки 3 раза в день.
Энцефабол (син.: Пиридитол)	Основные эффекты препарата: активация обмена веществ в нервной ткани; улучшение поступления глюкозы в головной мозг; борьба с избыточным образованием вредных продуктов обмена в головном мозге; повышение устойчивости клеток головного мозга к кислородному голоданию; улучшение функций головного мозга; успокоительный эффект.	Препарат выпускается в виде таблеток. Его принимают 2 – 3 раза в день после еды. Дозировки для детей и взрослых подбираются лечащим врачом. Для взрослых курс лечения продолжается от 1 до 3 месяцев. Для детей – от 2 недель до 3 месяцев.
Пантогам	Основные эффекты препарата: улучшение обмена веществ в нервной ткани; повышение устойчивости головного мозга к кислородному голоданию; уменьшение реакции на боль; противосудорожное действие.	Пантогам выпускается в виде таблеток. Дозировки: для взрослых: по 0,5 – 1 г 3 – 4 разам в день; для детей: по 0,25 – 0,5 г 4 – 6 раз в день. Курс лечения продолжается от 1 до 4 месяцев. После перерыва 3 – 6 месяцев его можно повторить.

Внимание! Информация в разделе Лечение представлена исключительно с целью ознакомления и не может служить руководством для самостоятельного, без контроля врача, приема препаратов. Самолечение способно приводить к негативным последствиям.

Профилактика

Предотвращению эндемического Кретинизма способствует комплекс мероприятий, проводимых для предупреждения эндемического зоба (см. Зоб эндемический). Предупреждению рождения детей, больных Кретинизмом, у женщин, страдающих нетоксическим зобом или гипотиреозом, может способствовать интенсивное лечение тиреоидными гормонами во время беременности.

Библиография:

Бухман А. И. Рентгенодиагностика в эндокринологии, с. 153, М., 1974; Гроллман А. Клиническая эндокринология и ее физиологические основы, пер. с англ., М., 1969; Николаев О. В. Эндемический зоб, с. 18, М., 1955; Рейнберг С. А. Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов, т. 2, с. 58, М., 1964; Рохлин Д. Г. Костная система при эндокринных и конституциональных аномалиях, М.— Л., 1931, библиогр.; Руководство по клинической эндокринологии, под ред. В. Г. Баранова, с. 348, Л., 1977; Эндемический зоб, пер. с англ., М., ВОЗ, 1963; Кenig М. P. Die kongenitale Hypothyreose und enderri ische Kretinismus. B. u. a., 1968, Bibliogr.; Means J. H., De Groot L. J. a. Stanbury J. В. The thyroid and its diseases, N. Y., 1963; Meng W. Schilddriisener-krankungen, Jena, 1974, Bibliogr.; Oberdisse K. u. Klein E. Die Krankheiten der Schilddriise, Stuttgart, 1967; The thyroid gland, ed. by R. Pitt-Rivers a. W. R. Trotter, v. 2, p. 112, L., 1964, bibliogr.

A. М. Раскин; Д. Д. Орловская (психиат.), М. К. Климова (рент.).